HRR基因突变检测（血液）

1. 项目介绍

共和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，一位新确诊的晚期卵巢癌和她的家属正焦虑地听着主治医生的讲解。“…基于目前的和分期，为了制定更精准的治疗方案，我建议您考虑进行一项HRR基因突变检测。这项检测能帮助我们了解肿瘤是否存在同源重组修复缺陷，这对于判断能否使用一类重要的靶向药物——PARP抑制剂，直接后续的治疗选择和预后。” 医生解释道。这样的场景，在、癌、癌等癌种的门诊中也日益常见。

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的核心机制。HRR通路基因（如BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2等）发生性突变，会导致同源重组修复缺陷（HRD），使基因组不稳定，促进肿瘤发生。更重要的是，HRD特征的肿瘤细胞对PARP抑制剂高度敏感，这为精准靶向治疗提供了明确靶点。

HRR基因突变检测重要的临床意义。，它能明确指导PARP抑制剂的临床应用，无论是用于一线维持治疗还是后线治疗。，HRD状态是重要的预后指标。此外，部分HRR基因的胚系突变遗传倾向，检测结果对家属的风险评估和健康管理也有指导价值。

从学角度看，HRD癌种在我国沉重。以卵巢癌和为例，根据中国国家癌症中心的最新数据：

• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在40%左右，严重威胁女性健康。高发年龄在50-60岁。
• ：年新例数高达约42万，是中国女性最高的恶性肿瘤。虽然5年生存率已提升至80%以上，但晚期治疗仍面临挑战。年龄呈年轻化趋势，男女比例约为1:99。

这些数据凸显了在癌种中推行精准检测，以改善治疗结局的紧迫性和。

2. 检测详解

本检测项目采用下一代测序技术，通过采集外周血（液态活检），一次性检测与同源重组修复缺陷35个核心基因的外显子区域突变。检测覆盖点突变、小片段缺失等多种变异类型。下表列出了部分核心基因临床意义：

注：完整的35基因列表BARD1, BRIP1, CDK12, FANCA等。临床证据等级根据权威指南（如NCCN、CSCO）及高级别临床研究证据进行划分。选择覆盖多基因的检测方案，相比单一BRCA1/2检测，能更评估HRD状态，识别更多可能从PARP抑制剂治疗中获益。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序技术，流程严谨，确保结果的准确性与可靠性。

• 样本处理与建库：采集外周血，分离血浆，从中提取循环游离DNA。经过末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的目标DNA片段（即35个HRR基因外显子区域）进行杂交捕获，富集目标序列，去除基因组背景，提高检测效率与深度。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在下一代测序平台上进行双端测序，产生海量的短序列读长。
• 生物信息学分析：将测序得到的读长与人类参考基因组进行比对，识别出目标区域单核苷变异、小片段缺失等突变。通过一系列算法过滤背景噪音，并进行严格的突变注释与解读。
• 数据解读与报告：结合权威数据库和临床指南，对检测到的变异进行性分类，并生成明确临床治疗建议的检测报告。

4. 适用人群

HRR基因突变检测适用于多类临床场景，帮助医生和做出更明智的决策：

• 初诊分型与一线治疗决策：新确诊的晚期卵巢癌、、癌、癌，用于评估一线使用PARP抑制剂进行维持治疗的资格。
• 耐药后换药指导：对于既往治疗失败，铂类化疗后进展，检测HRR状态可为选择后线靶向治疗（如PARP抑制剂）提供依据。
• 术后复发风险监测：根治性手术后的高危，可通过检测血液中循环肿瘤DNA的HRR突变，进行微小残留监测，评估复发风险。
• 遗传风险评估：对于年龄早、有家族史、或个人有多原发癌，检测有助于发现胚系突变，为血缘亲属提供遗传咨询和风险管理建议。
• 潜在筛查与早诊：对于已知携带HRR基因胚系突变的高危健康人群，可结合手段进行针对性的健康筛查与管理。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程便捷：

1. 临床医嘱：临床医生根据评估，基因检测申请单。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管采集外周血，并按要求进行样本处理与临时保存。
3. 样本寄送：样本在低温条件下快速转运至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行样本质检、DNA提取、文库构建、捕获测序及生物信息学分析。
5. 报告与交付：检测完成后，约10个工作日正式检测报告。报告将通过渠道返回至申请医生，由医生结合临床向解读。

6. 预防与监测

对于HRR基因突变阳性的，特别是携带胚系突变的，需要建立长期的预防与监测体系：

• 术后随访：完成根治性治疗，应遵循专科医生的建议进行定期随访。通常术后2每3-6个月复查一次，2-5每6-12个月复查一次，5年后每年复查。随访体检、肿瘤标志物检测及影像学检查。
• ctDNA动态监测：利用液态活检技术，定期（如每3-6个月或根据治疗周期）检测血液中HRR突变等ctDNA指标的变化，可以比传统影像学更早地提示肿瘤复发或治疗耐药，实现动态疗效监控。
• MRD评估：在根治性治疗后，通过高灵敏度的ctDNA检测评估微小残留状态，是判断复发风险、指导是否需要进行强化治疗的重要。
• 健康亲属的遗传咨询与风险管理：胚系突变阳性血缘亲属可进行遗传咨询和选择性基因检测。对于确认携带突变的健康家庭成员，应制定个性化的癌症筛查方案（如MRI、经阴道联合CA125检查等），以实现早诊早治。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。报告解读需由临床医生或遗传咨询师完成，主要以下几点：

• 突变分类：报告会明确列出检测到的基因变异，并根据标准（如ACMG指南）分为“性”、“可能性”、“意义未明”、“可能良性”和“良性”五类。只有性或可能性突变才明确的临床指导意义。
• 用药建议：报告会基于检测到的性突变和权威指南，明确指出是否可能从PARP抑制剂治疗中获益，并列出对应的药物名称和适应症。对于证据等级较高的突变，建议明确；对于探索性突变，则会提示潜在的临床研究价值。
• 临床试验：报告可能提示该突变状态是否符合正在进行的新药临床试验的组标准，为晚期难治提供新的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测提示为胚系突变，报告会强烈建议进行遗传咨询，并讨论家庭成员进行级联检测性。

需要强调的是，任何基因检测结果由主治医生结合、类型、分期、既往治疗史和整体身体状况进行综合解读，才能制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。