肿瘤全外显子测序（组织）
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关于肿瘤全外显子测序（组织）
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肿瘤全外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本中约2万个基因的全部外显子区域进行的高通量测序。该检测能够全面揭示与肿瘤发生发展相关的体细胞突变和胚系（遗传性）突变，涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型。其核心价值在于为临床提供全面的分子分型信息，指导靶向治疗、免疫治疗、化疗方案的选择，评估预后以及提示遗传风险，是实现肿瘤精准诊疗的关键工具。
在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心的最新统计数据，中国全年新发恶性肿瘤病例数约为数百万人，死亡率居高不下，总体癌症5年生存率仍有待提升。不同癌种的发病情况各异，例如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等是常见的恶性肿瘤，其高发年龄多在40岁以上，且不同癌种的男女比例存在差异。这些数据凸显了在我国开展精准肿瘤学实践，利用如全外显子测序等先进技术来改善诊疗效果和患者生存的紧迫性与重要性。
常见问题解答
Q1：肿瘤全外显子测序（组织）检测的遗传性（胚系）突变和体细胞突变有什么区别？
A：遗传性突变（胚系突变）是从父母遗传而来，存在于身体每一个细胞中，与遗传性肿瘤综合征相关，可能增加个体患多种癌症的风险，并且可以传递给后代。体细胞突变则是在个体一生中，由环境、衰老等因素导致，仅存在于肿瘤细胞中，不会遗传给后代。本检测同时分析这两种突变，既能指导当前肿瘤的个性化治疗（如基于体细胞突变选择靶向药），也能评估患者及其家族的遗传风险。
Q2：肿瘤全外显子测序（组织）检测能预测肿瘤复发风险吗？
A：该检测可以通过分析特定的基因突变谱、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）状态以及同源重组修复缺陷（HRD）状态等分子特征，为评估患者的预后和复发风险提供重要的参考信息。例如，某些特定的基因突变可能与较差的预后相关，而高TMB或MSI-H状态可能提示对免疫治疗有更好的响应，从而影响复发后的治疗策略。然而，复发风险是临床、病理和分子因素综合作用的结果，需由医生结合全部信息进行综合判断。
Q3：肿瘤全外显子测序（组织）应该在手术前还是手术后进行？
A：检测时机取决于临床目的。对于拟进行新辅助治疗（术前治疗）的患者，可在穿刺活检取得组织后进行检测，以寻找治疗靶点。对于已接受手术的患者，通常使用手术切除的肿瘤组织（石蜡包埋组织或切片）进行检测，结果可用于指导术后辅助治疗、评估预后和遗传风险。具体时机应遵循主治医生的建议。
Q4：进行肿瘤全外显子测序（组织）检测时，穿刺活检取样安全吗？
A：穿刺活检是一种成熟的微创技术，在影像学设备（如超声、CT）引导下进行，由经验丰富的医生操作，总体上是安全的。虽然存在如出血、感染、气胸（针对肺部穿刺）等潜在风险，但发生率较低。医生会在操作前评估患者的身体状况，并采取相应措施预防和应对可能的风险。对于无法穿刺或穿刺风险高的患者，也可考虑使用手术切除的组织样本。
Q5：进行肿瘤全外显子测序（组织）检测需要住院吗？
A：是否需要住院取决于获取组织样本的方式。如果仅需使用既往手术或活检留存的组织标本（如石蜡块、玻片），则无需为此检测专门住院。如果需要为本次检测进行新的穿刺活检，则根据穿刺部位和患者的健康状况，可能需要在门诊或短期住院完成。请遵循临床医生的安排。
Q6：肿瘤全外显子测序（组织）检测报告可以邮寄给患者吗？
A：通常，检测报告会首先发送至送检的医疗机构或医生处。患者可以从主治医生处获取报告并听取专业的解读。根据医疗机构的规定和患者的个人需求，经申请后，报告副本可以通过邮寄或线上系统等方式提供给患者。具体流程请咨询相关的医疗或检测服务机构。
Q7：不同医院做的肿瘤全外显子测序（组织）检测报告可以通用吗？
A：检测报告的核心是基因变异结果和临床解读，这些信息具有医学参考价值。然而，由于不同检测机构可能采用不同的测序平台、检测panel（基因列表）、生信分析流程和解读数据库，结果可能存在细微差异。在转换医疗机构时，建议将原报告提供给新医生作为重要参考，医生会根据当前病情决定是否需要重新检测或补充检测。一份详尽的报告通常能被其他专业医生所认可和参考。
Q8：进行肿瘤全外显子测序（组织）检测有年龄限制吗？
A：该检测本身没有绝对的年龄限制。其应用主要取决于临床必要性，即患者是否患有或疑似患有恶性肿瘤，并且检测结果能否对诊断、治疗或预后评估产生指导意义。无论是儿童、青少年还是成人肿瘤患者，只要临床医生认为有必要，都可以考虑进行检测。对于儿童患者，检测遗传性突变的意义尤为重要。
术后监测与随访
术后需要定期监测吗？如果需要，频率和方案是怎样的？
A：是的，肿瘤患者术后定期监测至关重要，目的是早期发现复发或转移，及时干预。监测方案是高度个体化的，取决于肿瘤类型、分期、分子特征、已接受的治疗以及患者的整体健康状况。通常，在治疗结束后的前2-3年，随访频率较高，可能每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。监测方案通常包括：定期门诊复查，医生进行体格检查和病史询问；影像学检查，如CT、MRI、超声或PET-CT；肿瘤标志物血液检测；以及基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）监测，即“液体活检”，这对于监测分子层面的微小残留病灶（MRD）和早期复发具有重要价值。患者应严格遵循主治医生制定的个性化随访计划。
重要提示：肿瘤全外显子测序（组织）是一项强大的精准医疗工具，但其应用和结果解读非常复杂。是否进行检测、如何选择检测时机、如何理解报告内容并制定治疗决策，都必须由专业的肿瘤科医生根据患者的具体情况来指导和决定。请务必在医生的专业指导下进行选择。
