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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

贺兰县万核医学基因检测咨询中心提供银川市贺兰县单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究服务,咨询热线4001789498。位于银川市贺兰县朔方南街102号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

项目介绍

单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究是针对肿瘤开发的精准检测项目,通过新一代测序技术(NGS)对血液样本中的BRCA1/2基因进行分子分型分析。BRCA1/2基因突变与多种恶性肿瘤的发生卵巢癌等女性高发肿瘤。

检测价值

贺兰县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

本检测可明确BRCA1/2基因突变状态,为以下临床决策提供依据:

  • PARP抑制剂等靶向药物治疗的适用性评估
  • 遗传-卵巢癌综合征(HBOC)的筛查诊断
  • 肿瘤分子分型及预后评估
  • 家族成员遗传风险评估

决策指南

检测对象 检测技术
> 有家族史的高危人群
治疗前分子分型需求
新一代测序(NGS) CNV检测灵敏度>95%
检测周期 样本要求
7个工作日 外周血5mL(EDTA抗凝)
白细胞层DNA提取
样本稳定性:室温72小时
后续建议
基因突变详细注释
临床意义分级
药物敏感性预测
遗传咨询门诊
家族成员筛查建议
个体化治疗方案

检测流程

  1. 样本采集:专业采血管采集外周血样本
  2. DNA提取:白细胞层基因组提取与质控
  3. 文库构建:目标区域捕获与NGS文库制备
  4. 高通量测序:Illumina平台双端测序
  5. 生物信息分析:变异检测与临床注释
  6. 报告签发:临床专家审核与报告生成

基因-药物>

BRCA1/2基因参与DNA同源重组修复(HRR)功能缺失导致"合成致死"效应:

基因 靶向药物
BRCA1 PARP抑制剂(奥拉帕利等)
BRCA2 PARP抑制剂(尼拉帕利等)

预防与监测

对于BRCA1/2突变:

  • 增强筛查:
  • 预防性手术:风险评估后考虑/卵巢切除
  • 生活方式:控制体重、、母乳降低风险
  • 家族筛查:一级亲属基因检测与遗传咨询

注意事项

检测前:

  • 需,了解检测的临床意义与局限性
  • 提供详细个人及有助于结果解读

检测后:

  • 建议在专业遗传咨询师指导下解读报告
  • 阴性结果不能风险
  • 部分变异可能需进一步家系验证确定性