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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
贺兰县万核医学基因检测咨询中心提供银川市贺兰县单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究服务,咨询热线4001789498。位于银川市贺兰县朔方南街102号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。
预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
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检测项目详情
项目介绍
单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究是针对肿瘤开发的精准检测项目,通过新一代测序技术(NGS)对血液样本中的BRCA1/2基因进行分子分型分析。BRCA1/2基因突变与多种恶性肿瘤的发生卵巢癌等女性高发肿瘤。
检测价值
贺兰县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498
本检测可明确BRCA1/2基因突变状态,为以下临床决策提供依据:
- PARP抑制剂等靶向药物治疗的适用性评估
- 遗传-卵巢癌综合征(HBOC)的筛查诊断
- 肿瘤分子分型及预后评估
- 家族成员遗传风险评估
决策指南
检测流程
- 样本采集:专业采血管采集外周血样本
- DNA提取:白细胞层基因组提取与质控
- 文库构建:目标区域捕获与NGS文库制备
- 高通量测序:Illumina平台双端测序
- 生物信息分析:变异检测与临床注释
- 报告签发:临床专家审核与报告生成
基因-药物>
BRCA1/2基因参与DNA同源重组修复(HRR)功能缺失导致"合成致死"效应:
预防与监测
对于BRCA1/2突变:
- 增强筛查:
- 预防性手术:风险评估后考虑/卵巢切除
- 生活方式:控制体重、、母乳降低风险
- 家族筛查:一级亲属基因检测与遗传咨询
注意事项
检测前:
- 需,了解检测的临床意义与局限性
- 提供详细个人及有助于结果解读
检测后:
- 建议在专业遗传咨询师指导下解读报告
- 阴性结果不能风险
- 部分变异可能需进一步家系验证确定性
