双样本-实体瘤血液 462 基因检测

1. 项目介绍

泾源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤血液 462 基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王先生因持续咳嗽和体重下降就诊，CT检查发现肺部占位，活检确诊为肺腺癌。在中国，肺癌年新发病例约82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.03%，死亡率高达65.7/10万。5年生存率仅为19.7%，高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1。面对如此严峻的肿瘤负担，精准的分子诊断成为改善预后的关键。

双样本-实体瘤血液462基因检测采用NGS技术，通过采集患者血浆(ctDNA)和白细胞(gDNA)双样本，全面检测462个与实体瘤相关的基因变异。相比传统单样本检测，该方案可同时分析体细胞突变和胚系变异，有效区分肿瘤特异性变异和克隆性造血干扰，显著提高检测灵敏度和特异性。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的杂交捕获NGS技术：

• 建库：血浆cfDNA和白细胞gDNA分别提取，经末端修复、加接头构建文库
• 捕获：使用特异性探针杂交捕获462个目标基因区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：经UMI纠错、配对样本比对，采用AI算法过滤克隆性造血干扰

4. 适用人群

该检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：晚期实体瘤患者一线治疗前的全面分子图谱分析
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制和替代方案
• 术后监测：根治性手术后微小残留病灶(MRD)动态监控
• 遗传评估：早发或家族史患者筛查遗传性肿瘤综合征
• 高危筛查：结合影像学发现的可疑病灶进行液体活检

5. 检测流程

标准化操作确保结果可靠性：

1. 医嘱开具：临床医师评估检测必要性并签署知情同意
2. 样本采集：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管，同时抽取2mL EDTA抗凝血用于白细胞DNA提取
3. 样本运输：4℃冷链运输，确保24小时内抵达实验室
4. 实验室检测：收到样本后7个工作日内完成全流程检测
5. 报告发放：电子版+纸质版报告，含专业解读和用药建议

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理策略：

• 术后随访：I-III期患者建议每3个月检测ctDNA动态评估复发风险
• MRD评估：根治术后1个月基线检测，后续每6-12周监测
• 遗传管理：检出致病性胚系突变者推荐家属进行级联检测
• 疗效监控：靶向治疗期间每8-12周监测ctDNA变化

7. 报告解读

临床医师应重点关注以下内容：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明等
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和证据级别
• 临床试验：匹配正在开展的靶向/免疫治疗临床试验
• 遗传咨询：胚系变异需转诊至遗传咨询门诊

以李女士为例，检测发现EGFR 19del突变，匹配到奥希替尼一线治疗建议，同时检出TP53伴随突变提示预后较差，临床据此调整了随访频率并提前规划二线治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。