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产前CNV-seq(含STR)

达坂城区万核医学基因检测咨询中心提供乌鲁木齐市达坂城区产前CNV-seq(含STR)服务,咨询4001789498。新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市达坂城区古城新街66号(如需办理,需提前预约),权威产前检测,为优生优育保驾护航。

预约价 ¥3200
¥4160
省¥960
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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报告权威
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检测项目详情

产前CNV-seq(含STR)检测

达坂城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq(含STR)检测服务。预约电话:400-178-9498

我国是出生缺陷高发国家,根据最新统计数据显示,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征在新生儿中的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升,染色体异常风险也随之增加。

产前CNV-seq(含STR)检测采用二代测序技术,能够胎儿染色体异常,非整倍体、微缺失微重复等基因组变异。该检测结合STR分析,可有效识别母体细胞污染,为临床诊断提供更可靠的依据。我们建议孕妇在专业医生指导下,产前筛查和诊断方案。

常见问题解答

Q1: 产前CNV-seq(含STR)是什么?

产前CNV-seq(含STR)是一种基于二代测序技术的染色体检测方法,可同时检测染色体数目异常和100kb以上的结构异常。STR分析用于识别样本中是否存在母源DNA污染,确保检测结果的准确性。该检测覆盖所有染色体,能检出多种染色体和。

Q2: 什么孕周做产前CNV-seq(含STR)最好?

对于羊水样本,建议在孕16-22周进行检测;对于母亲外周血样本,建议在孕12周后进行。检测时间应根据医生建议确定。

Q3: 产前CNV-seq(含STR)和唐筛有什么区别?

<学筛查
比较项目 产前CNV-seq(含STR) 唐氏筛查
检测范围 所有染色体数目和结构异常 主要针对21、18、13三体
检测方法 二代测序+STR分析
准确性 中等

Q4: 产前CNV-seq(含STR)对胎儿有伤害吗?

对于羊水检测,需进行羊膜穿刺术获取样本,存在极低风险的流产可能(约0.1-0.3%)。外周血检测无创,对胎儿无任何伤害。医生评估风险收益比,建议最合适的检测方式。

Q5: 产前CNV-seq(含STR)检测流程是怎样的?

  • 医生评估并申请
  • 采集羊水或母亲血液样本
  • 实验室进行DNA提取和建库
  • 高通量测序和数据分析
  • 结果解读和报告发放

Q6: 产前CNV-seq(出结果?

标准报告周期为7个工作日。如需要复核,可能会适当延长。紧急咨询检测机构是否提供加急服务。

Q7: 如果检测结果是高风险怎么办?

如检测结果显示异常,建议:

  • 及时与产前诊断医生或遗传咨询师沟通
  • 确认性检测
  • 评估胎儿预后
  • 根据专业建议制定后续管理方案

Q8: 哪些孕妇特别需要做产前CNV-seq(含STR)?

以下检测:

  • 高龄孕妇(35岁以上)
  • 有染色体异常生育史
  • 夫妻一方为染色体异常携带

孕期时间表

Q: 孕期还需要做哪些检查?

完整的:

  • 孕11-13周:NTli>
  • 孕15-20周:唐氏筛查或无创产前检测
  • 孕20-24周:大排
  • 孕24-28周:糖耐量试验
  • 孕28周后:定期产检和胎心监护

产前检测技术的选择应基于个体风险评估,建议在产科医生或遗传咨询师的专业指导下,最适合的检测方案。任何检测都有性和适用范围,医生会帮助您理解检测结果的意义和可能的后续步骤。

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