妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T

1. 为什么需要妇瘤与生殖系统肿瘤基因检测？

妇瘤及生殖系统肿瘤严重威胁我国女性健康与生命。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，此类肿瘤的疾病负担极为沉重。

• 发病率与死亡率：乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌均位列中国女性常见恶性肿瘤前十位。其中，乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数超过数十万例。卵巢癌和宫颈癌的发病率也居高不下，且由于早期症状隐匿，确诊时往往已至中晚期，导致死亡率较高。
• 5年生存率：不同癌种的生存率差异显著。例如，乳腺癌的5年相对生存率相对较高，但晚期乳腺癌的生存率仍不理想。而卵巢癌因缺乏有效早期筛查手段，超过70%的患者确诊时已是晚期，其5年生存率长期徘徊在较低水平。
• 高发年龄与性别分布：乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等的高发年龄多在40-60岁之间，但呈现年轻化趋势。宫颈癌则存在双峰分布，分别在35-39岁和60-64岁。这些肿瘤几乎全部发生于女性，男性相关病例（如前列腺癌、睾丸癌等生殖系统肿瘤）虽占比较小，但同样需要关注。

面对严峻的疾病形势，传统的病理诊断已不足以满足精准诊疗的需求。基于组织的“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”检测，通过二代测序技术一次性平行检测151个相关基因，旨在从分子层面揭示肿瘤的驱动突变、耐药机制、遗传风险及治疗靶点，为临床制定个体化治疗方案、评估预后及遗传咨询提供关键科学依据，是改善患者生存预后的重要工具。

2. 基因检测技术方案对比

随着测序技术的迭代，肿瘤基因检测的广度、深度与效率发生了革命性变化。下表对比了不同代际测序技术在肿瘤检测中的应用特点。

3. “妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”的特点与优势

该检测产品是针对妇瘤及生殖系统肿瘤特点深度定制的NGS解决方案，具备以下核心优势：

• 靶向基因 panel 设计精准：精心筛选151个与妇瘤及生殖系统肿瘤发生发展、治疗及预后最相关的基因，涵盖国内外权威指南推荐及最新临床研究证实的靶点，如PARP抑制剂相关的BRCA1/2及同源重组修复相关基因、PI3K/AKT/mTOR通路基因、激素受体相关基因、免疫检查点相关基因等，避免基因冗余，提升检测效率与性价比。
• 全面的变异类型覆盖：基于NGS技术，单次检测即可分析点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异以及基因重排等多种变异形式，提供全面的分子分型信息。
• 明确的临床指导价值：检测报告不仅提供变异信息，更会结合临床数据库，解读变异对靶向治疗、免疫治疗、化疗及内分泌治疗的指导意义，帮助医生为患者匹配已上市药物或临床试验机会，并评估遗传风险。
• 严格的质控与标准化流程：针对石蜡切片样本特点，设有严格的样本质控标准，确保有限的肿瘤组织DNA能够满足高质量测序要求。从样本处理、建库、测序到生物信息分析，全流程标准化，保证结果的准确性与可靠性。
• 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能在相对较短的时间内为临床决策提供支持，尤其适合需要尽快制定治疗方案的晚期或复发患者。

4. 如何选择合适的基因检测？

面对不同的检测技术和产品，患者和临床医生可以从以下几个维度进行考量：

• 根据临床需求选择技术：若需对单个明确位点进行快速验证，可选择PCR或一代测序。若需要进行全面、多基因的分子图谱分析以指导系统治疗（如晚期患者的靶向治疗选择），则应首选二代测序。本产品即是为满足此核心临床需求而设计。
• 关注基因列表的临床相关性：并非基因数量越多越好，关键是所检测的基因是否覆盖该癌种的核心驱动基因、指南推荐检测基因及有明确临床意义的遗传易感基因。本产品的151个基因列表针对妇瘤领域深度优化，临床相关性高。
• 明确样本类型与质量：本产品为组织版，需要石蜡切片样本。样本中肿瘤细胞含量是影响检测成功率的关键。对于无法获取合格组织样本的患者，可考虑基于血液的液体活检作为补充，但两者提供的信息各有侧重。
• 考量实验室资质与数据分析能力：选择具有权威资质认证、拥有完善生物信息分析流程和临床解读团队的检测机构，确保检测结果的准确性和解读的专业性。

5. 预防与监测建议

基因检测不仅是治疗的工具，也是风险评估和健康管理的重要组成部分。

• 遗传风险评估：检测报告中若发现BRCA1/2等胚系致病性突变，提示患者及其家族成员可能具有较高的遗传性肿瘤风险。建议患者进行专业的遗传咨询，家族中的高危亲属可考虑进行基因检测，并制定针对性的加强筛查计划（如更早开始、更频繁的乳腺MRI、妇科检查等）。
• 治疗反应与耐药监测：在治疗过程中，肿瘤的基因组可能发生进化，导致耐药。对于进展或复发的患者，再次进行基因检测（尤其是基于新样本或血液的检测）有助于揭示耐药机制，指导后续治疗策略的调整。
• 健康生活与定期筛查：即使基因检测未发现明确遗传风险，所有女性都应保持健康生活方式，并遵循国家推荐的癌症筛查指南。例如，适龄女性定期进行宫颈癌筛查和乳腺自查及影像学检查，关注异常阴道出血等症状，做到早发现、早诊断、早治疗。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需提供经病理确诊的肿瘤组织石蜡切片（通常要求未染色切片）及对应的病理报告。样本需满足一定的肿瘤细胞含量和DNA质量要求，以确保检测成功。
• 检测流程：由临床医生评估并开具检测申请，样本按要求寄送至检测实验室。实验室完成样本质控、DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析和临床解读后，生成正式检测报告。
• 报告解读：基因检测报告专业性强，所有结果必须由主治医生结合患者的具体病情、病理类型、既往治疗史等进行综合解读，并据此制定个体化的治疗方案。患者切勿自行解读和用药。
• 局限性说明：任何技术都有其局限性。该检测基于当前科学认知和数据库，可能无法检出所有类型的基因变异。阴性结果不排除存在技术检测范围之外的变异或其他导致肿瘤的机制。检测结果应作为临床决策的重要参考，而非唯一依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。