固定panel实体瘤MRD基因检测

为什么医生建议做基因检测？

许多患者和家属在术后复查时都会询问："为什么医生建议做基因检测？"根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国每年新发恶性肿瘤病例约482万例，死亡病例约257万例。恶性肿瘤5年相对生存率约为40.5%，其中肺癌、胃癌、结直肠癌等主要实体瘤的5年生存率仍不理想。通过MRD基因检测可以早期发现肿瘤复发迹象，为临床干预争取宝贵时间窗口。

国际指南推荐

NCCN指南在2023年多个癌种(包括结直肠癌、乳腺癌、非小细胞肺癌)的更新中明确建议：对于II-III期实体瘤患者，术后ctDNA检测可作为MRD监测的重要手段。ESMO在2022年发布的《转移性癌症分子检测指南》指出，基于NGS的MRD检测应包含肿瘤特异性驱动基因。CSCO在2023年发布的《结直肠癌诊疗指南》首次将ctDNA-MRD写入术后监测路径。

检测内容与临床意义

本检测覆盖120个与实体瘤密切相关的驱动基因，包含以下关键临床价值：

• 靶向治疗：EGFR/ALK/ROS1/BRAF等靶点变异检测
• 免疫治疗：TMB/MSI/PD-L1状态评估
• HRR通路：BRCA1/BRCA2等同源重组修复基因
• 化疗敏感性：TYMS/ERCC1等化疗相关基因

检测技术解析

与传统检测技术相比，NGS具有显著优势：

• 灵敏度：NGS检测限可达0.1%，远高于PCR(1-5%)和FISH(10%)
• 通量：单次检测可分析120个基因全外显子
• 动态监测：适合术后多时间点ctDNA追踪

本检测采用双端分子标签(UMI)技术，有效消除PCR扩增错误和测序噪音，确保低频突变检测准确性。

全球精准医疗趋势

2023年ASCO年会数据显示：

• 全球在研靶向药物中，针对EGFR家族变异的新药达47个
• 双特异性抗体药物临床试验数量同比增长35%
• MRD指导的干预性研究(如DYNAMIC研究)证实可降低II期肠癌复发率

液体活检技术已被纳入FDA突破性设备认定，多个MRD检测产品获得CE认证。

适用人群

本检测主要适用于以下五类人群：

• 初诊患者：建立基线分子特征图谱
• 耐药患者：解析获得性耐药机制
• 术后患者：MRD监测和复发风险评估
• 遗传高危：胚系变异携带者监测
• 健康筛查：特定癌种高风险人群

预防与监测建议

基于中国抗癌协会推荐：

• 术后2年内每3个月检测1次ctDNA
• 2-5年每6个月检测1次
• 5年后每年检测1次

MRD阳性患者建议：

• 1个月内影像学确认
• 多学科会诊评估干预方案
• 加强生活方式管理

本检测报告周期为7个工作日，采用10mL外周血样本，无需空腹。检测结果需由专业肿瘤医生结合临床表现综合解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。