消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测介绍

项目介绍

消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）是一款基于新一代测序技术（NGS）的基因检测产品，专门针对肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等消化道实体瘤患者设计。本检测通过分析患者胸腹水样本中的循环肿瘤DNA，一次性检测172个与消化系统肿瘤发生、发展及治疗密切相关的基因，全面解析基因突变、融合、扩增等多种变异形式，为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及监测耐药提供关键分子依据。

样本类型：胸腹水。对于无法获取组织样本或组织样本不足的晚期患者，胸腹水作为一种重要的液体活检样本，具有获取便捷、创伤小、可反复取材等优势，能有效反映肿瘤的实时基因组信息。

报告周期：7个工作日。

中国消化系统肿瘤疾病负担数据

博尔塔拉蒙古自治州精河县消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）预约就选精河县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，消化系统肿瘤是我国居民健康面临的重大威胁：

• 发病率与死亡率：胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌等均位列我国常见恶性肿瘤前十位，合计占所有新发癌症病例和死亡病例的相当大比例。
• 5年生存率：尽管诊疗水平不断提升，但多数消化道肿瘤的总体5年生存率仍有待提高，晚期患者的生存预后较差，凸显了精准治疗的重要性。
• 高发年龄：发病年龄多在40岁以上，并随年龄增长而增加。
• 男女比例：不同癌种的性别分布有所差异，例如胃癌男性发病率约为女性的两倍。
• 年新发病例数：我国消化道肿瘤年新发病例数庞大，例如结直肠癌和胃癌的年新发病例数均居于全球前列，防控形势严峻。

在此背景下，基于胸腹水的基因检测为晚期消化系统肿瘤患者，特别是出现胸腹水转移的患者，提供了一个高效、精准的分子分型工具，有助于抓住治疗时机，改善临床结局。

决策指南

当消化系统肿瘤患者考虑进行基因检测以指导治疗时，可参考以下决策路径：

检测流程与核心优势

检测流程主要包括：临床申请与样本采集（胸腹水）-> 样本运输至实验室 -> DNA提取与质控 -> NGS文库构建与上机测序 -> 生物信息学分析 -> 变异解读与报告生成 -> 报告审核与发放。整个过程严格质控，确保结果准确可靠。

基因与药物详情

本检测涵盖的172个基因经过精心筛选，与消化系统肿瘤的诊疗全流程密切相关：

• 靶向治疗相关基因：如EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, HER2, MET, RET, NTRK1/2/3, PIK3CA等。检测这些基因的突变、扩增或融合状态，可明确患者是否适合使用相应的靶向药物，例如抗EGFR单抗、BRAF抑制剂、TRK抑制剂等。
• 免疫治疗相关生物标志物：包括MSI状态、TMB评估及POLE/POLD1等基因。这些指标有助于预测患者从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
• 化疗药物敏感性/毒性相关基因：如DPYD, UGT1A1等，为氟尿嘧啶类、伊立替康等化疗药物的安全使用提供参考。
• 遗传性肿瘤综合征基因：如APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11等，用于评估林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传风险，指导患者及其家族成员的筛查与管理。
• 预后及耐药监测基因：全面解析肿瘤基因组特征，有助于评估疾病进展风险，并在治疗过程中监测耐药克隆的出现。

报告将详细列出检测到的变异，并关联到国内外权威指南、共识及药物信息，为临床医生提供清晰的用药指引。

预防与监测

对于消化系统肿瘤，预防与早期监测至关重要：

• 一级预防：保持健康生活方式，包括均衡饮食（多摄入蔬菜水果，减少红肉及加工肉制品）、戒烟限酒、控制体重、积极治疗幽门螺杆菌感染等。
• 二级预防（筛查）：针对高风险人群（如有家族史、年龄因素等），定期进行胃肠镜、粪便潜血等筛查，实现早发现、早诊断、早治疗。
• 三级预防（患者管理）：对于已确诊的患者，本基因检测可作为重要的监测工具。通过定期对胸腹水等液体样本进行检测，可以动态监测肿瘤基因组演变，及时发现耐药突变，为调整治疗方案提供依据，从而尽可能延长生存期，提高生活质量。

注意事项

• 本检测为辅助诊断工具，其结果解读必须由专业医生结合患者的临床表现、影像学检查、病理学报告等综合进行。
• 胸腹水样本的采集、保存和运输需遵循规范流程，以确保样本质量符合检测要求。
• 检测结果阴性不代表绝对无相关基因变异，可能由于肿瘤异质性、胸腹水中ctDNA含量过低或存在技术局限性等原因导致。
• 报告中所提及的药物信息仅供参考，具体用药选择需严格遵守国家药品监督管理局批准的药品说明书，并考虑患者的实际身体状况。
• 检测可能发现遗传性肿瘤相关基因变异，如有必要，建议进行遗传咨询。
• 本介绍内容基于当前的科学认知和临床实践，随着医学发展，相关信息可能更新，请以最新的报告和临床指南为准。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。