实体瘤78基因检测（组织版）
博尔塔拉蒙古自治州精河县实体瘤78基因检测（组织版）预约就选精河县万核医学基因检测咨询中心，地址：博尔塔拉蒙古自治州精河县建设路281号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
实体瘤78基因检测（组织版）
产品名称：实体瘤78基因检测（组织版）
所属分类：肿瘤基因检测
产品子类：泛实体瘤
检测方法：NGS（高通量测序）
样本类型：组织（石蜡切片）
临床应用：泛实体瘤
报告周期：7个工作日
项目介绍
实体瘤78基因检测（组织版）是一款基于新一代测序（NGS）技术的综合性肿瘤基因检测产品。它通过对肿瘤组织样本（石蜡切片）中的78个与实体瘤发生、发展及治疗密切基因进行深度测序，解析基因突变状态，旨在为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及遗传风险提供精准的分子依据。
在中国，恶性肿瘤（癌症）是严重威胁健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新例数约457万例，死亡数约300万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍约为40.5%，与发达国家仍有差距。恶性肿瘤的率和死亡率随年龄增长而增加，高发年龄通常在60岁以上，且不同癌种的男女比例存在差异，总体而言男性略高于女性。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是常见的实体瘤类型，构成了我国主要的癌症。本检测正是针对这一严峻形势，为广大的实体瘤提供精准的分子分型。
决策指南
当确诊或疑似实体瘤时，如何选择基因检测？以下决策树可为您提供路径参考：
检测核心要素
核心要素概览
博尔塔拉蒙古自治州精河县实体瘤78基因检测（组织版）预约就选精河县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498
技术优势
- 基于NGS平台，通量高，精度好
- 一次性检测78个基因
- 覆盖多种变异类型（点突变、缺失、拷贝数变异等）
- 生信分析与临床解读专业化
覆盖范围
- 泛实体瘤（如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等）
- 78个与肿瘤驱动、靶向治疗、治疗、遗传风险及预后基因
- 权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的常见靶点
报告
- 检测到的基因变异
- 临床意义解读（性、可能性等）
- 的靶向//化疗药物信息
- 临床试验推荐（如有）
- 遗传风险评估（针对胚系变异）
适用人群
- 初治寻求精准治疗方案的实体瘤
- 标准治疗失败，寻求后续治疗选择的
- 罕见或难治性实体瘤
- 有家族史，需评估遗传风险的实体瘤
- 临床诊断不明，需分子分型的
检测流程
- 临床申请与样本采集：由临床医生评估并检测申请。科提供符合要求的肿瘤组织石蜡切片（白片或带染色切片）及对应的报告。
- 样本寄送与质检：样本在规范条件下寄送至检测实验室。实验室对样本进行质量评估，肿瘤细胞含量、DNA质量等。
- DNA提取与建库：从组织切片中提取肿瘤基因组DNA，并构建适用于NGS测序的文库。
- 高通量测序：在NGS平台上对目标基因区域进行深度测序。
- 生物信息学分析：对测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。
- 临床解读与报告生成：由专业的分子肿瘤专家团队对变异进行临床意义解读，整合生成最终检测报告。
- 报告发放：报告完成后，通过渠道发放给申请医生，整个周期约为7个工作日。
基因与药物
本检测涵盖的78个基因与当前实体瘤的精准治疗策略紧密相连。检测报告将详细列出发现的基因变异，并临床意义及对应的药物信息。
- 靶向治疗基因：例如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、MET、RET、HER2等。这些基因的特定突变可能提示对相应的靶向药物（如激抑制剂、单抗体等）敏感或耐药。
- 治疗生物标志物：TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定性）状态（通过基因变异谱推断）以及PD-L1表达基因背景。这些指标有助于评估从检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
- 化疗药物敏感性/毒性基因：如DPYD、UGT1A1等基因的变异可能与特定化疗药物（如氟尿嘧啶类、伊立替康）的疗效或毒副作用风险。
- 遗传性肿瘤综合征基因：如BRCA1/2、TP53、APC、MLH1、MSH2等。检测这些基因的胚系变异有助于评估遗传风险，指导家族的癌症预防与管理。
- 预后基因：部分基因的变异状态可能与进展速度、复发风险等预后信息。
报告会明确指出检测到的变异是否明确的临床意义，是否被权威指南推荐，以及的药物是已获批、处于临床试验阶段还是临床前研究阶段，为医患决策提供分层级的证据支持。
预防与监测
基因检测治疗，也是癌症预防与管理的重要一环。
- 遗传风险评估：对于检测出明确性胚系变异的，提示可能患有遗传性肿瘤综合征。这一级亲属（父母、子女、）重要的预警意义。建议亲属进行遗传咨询和针对性筛查，实现早发现、早干预。
- 治疗疗效监测：在靶向治疗过程中，肿瘤基因组可能发生进化，产生新的耐药突变。在进展时，可考虑再次进行基因检测（可能使用新的组织样本或血液样本），以发现耐药机制，指导后续治疗选择。
- 预后判断与复发监测：特定的分子标志物有助于判断预后，指导更密集的随访计划。目前，液体活检技术（检测血液中的循环肿瘤DNA）作为一种无创手段，在术后微小残留监测和复发预警方面展现出潜力，可与组织检测互为。
将基因检测实体瘤的管理，有助于实现更个体化、更精准的防、治、管一体化策略。
注意事项
- 本检测由临床医生根据和诊疗需要申请和解读，不能替代医生的临床诊断和治疗决策。
- 检测结果时效性，反映送检样本在检测时的基因状态。肿瘤异质性和进化性，治疗过程中的基因状态可能发生变化。
- 阴性结果（未检出临床意义明确的变异）不代表绝对无药可用，治疗方案需结合临床（如类型、分期、体能状态等）综合制定。
- 报告中提及的某些药物可能尚未在中国获批该癌种的适应症，使用前需评估并遵循法律法规和医疗规范。
- 样本质量是检测成功的基础。肿瘤组织样本需满足一定的肿瘤细胞含量和DNA质量要求，不合格样本可能导致检测失败或结果不准。
- 检测可能发现遗传性肿瘤胚系变异，涉及个人及家族遗传信息，请妥善保管报告并咨询遗传咨询师。
- 本介绍医学专业人士和了解参考，检测细节请以正式检测协议和报告为准。
