肿瘤同源重组缺陷（HRD）
博乐市万核医学基因检测咨询中心提供博尔塔拉蒙古自治州博乐市肿瘤同源重组缺陷（HRD）服务，咨询热线4001789498。位于博尔塔拉博乐市北京路091号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测项目介绍
肿瘤同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是近年来肿瘤精准医疗领域的一个关键生物标志物。同源重组（HR）是细胞修复DNA双链断裂的一种高保真修复途径。当这一修复途径功能受损时，即发生HRD，会导致基因组不稳定，从而促进肿瘤的发生与发展。HRD状态的存在，意味着肿瘤细胞可能对某些DNA损伤药物（如PARP抑制剂）和铂类化疗药物更为敏感，这为临床治疗方案的选择提供了至关重要的指导。
本检测产品采用新一代测序（NGS）技术，通过对肿瘤组织或血液样本进行检测，全面评估包括BRCA1/2在内的同源重组相关基因的突变状态，并结合基因组瘢痕分析（如LOH、TAI、LST评分），综合判断肿瘤的HRD状态。该检测适用于乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等多种实体瘤，旨在为患者寻找潜在的有效靶向治疗机会，实现个体化精准治疗。
中国相关癌种流行病学数据
博乐市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498
HRD检测主要针对的妇科肿瘤及乳腺癌在中国女性中负担沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：
- 乳腺癌：是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。高发年龄在45-55岁，女性占绝对主导。5年相对生存率已显著提升，但地区差异较大，总体约为82%。
- 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，被称为“妇癌之王”。高发年龄为50-60岁。由于早期症状隐匿，多数患者确诊时已为晚期，中国卵巢癌患者的5年生存率约为40%。
- 子宫内膜癌：年新发病例数约8.2万，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。高发年龄在50-60岁围绝经期及绝经后。通常预后相对较好，5年生存率约为72%。
- 宫颈癌：年新发病例数约11万，高发年龄呈双峰分布，分别为35-39岁和60-64岁。随着筛查普及和HPV疫苗接种，发病率和死亡率呈下降趋势，5年生存率约为59%。
这些数据凸显了在上述高发癌种中，通过精准检测如HRD状态来指导治疗、改善预后的迫切性与重要性。
临床决策指南：HRD检测的四象限分析
是否需要进行HRD检测，可结合患者疾病的紧迫性和个人/家族史进行综合决策。以下四象限分析图可供参考：
检测流程与时间线
本检测流程高效便捷，从就诊到获取报告，标准周期约为7个工作日，助力临床快速决策。
患者于门诊就诊，临床医生根据病情（如新发、复发或晚期肿瘤）评估进行HRD检测的必要性，并开具检测申请。
采集合格的肿瘤组织样本（福尔马林固定石蜡包埋块或切片）或血液样本（用于特定情况），由专人核对信息后，冷链寄送至检测中心。
检测中心接收样本后，进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序。随后进行严格的生物信息学分析，包括基因突变解读和基因组不稳定性评分。
生成包含BRCA基因突变状态、HRD评分（如适用）及临床意义解读的正式检测报告。报告将返回至申请医生处，用于指导后续治疗方案的制定。
临床医生结合患者整体情况与HRD检测报告，制定基于循证医学的个性化治疗方案，如是否采用PARP抑制剂维持治疗或铂类化疗等。
核心基因与关联药物详情
HRD检测的核心在于识别导致同源重组修复功能缺陷的基因变异，并关联到相应的靶向治疗药物。
预防与监测建议
HRD检测的结果不仅指导治疗，也具有重要的预防和监测价值。
- 对于肿瘤患者：若检测发现胚系BRCA1/2突变，提示其为遗传性肿瘤综合征（如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，HBOC）患者。这对其二次原发性癌症的风险评估、更积极的监测策略以及治疗侧的选择（如乳腺癌预防性手术）具有指导意义。
- 对于健康家属：先证者若检出致病性胚系突变，其一级亲属（兄弟姐妹、子女）有50%的概率遗传该突变。建议高危亲属进行遗传咨询和针对性基因检测，以便进行早期干预和强化监测（如更早开始乳腺MRI筛查），实现主动健康管理。
- 治疗监测：治疗过程中，肿瘤的HRD状态可能因克隆演化而发生改变。对于复发或进展的患者，再次进行活检和HRD检测，有助于了解耐药机制并指导后续治疗。
注意事项
- 样本质量：肿瘤组织样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性。血液样本主要用于胚系突变分析或特定情况下的体细胞突变检测。
- 结果解读：HRD检测报告需由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合患者具体病情进行综合解读。基因变异的致病性分类应依据最新国际指南。
- 局限性：任何技术均存在局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异。HRD评分也有其适用的癌种和阈值标准。阴性结果不能完全排除HRD状态的可能性。
- 遗传咨询：涉及胚系突变的结果，强烈建议患者及其家属接受专业的遗传咨询，以充分理解结果的医学、心理及社会意义。
- 动态科学：HRD相关的科学研究和临床实践在快速发展中，药物适应症和临床指南不断更新，诊疗决策应基于最新的循证医学证据。
