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消化系统肿瘤-172基因(血液版)

巴音郭楞蒙古自治州焉耆回族自治县消化系统肿瘤-172基因(血液版)预约就选焉耆回族自治县万核医学基因检测咨询中心,地址:新疆巴音州焉耆县新桥路4737号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

巴音郭楞蒙古自治州焉耆回族自治县消化系统肿瘤-172基因(血液版)预约就选焉耆回族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

在临床诊疗中,许多和家属都会提出这个疑问。作为肿瘤专科医师,我们需要明确:现代肿瘤治疗已,基因检测能够揭示肿瘤的分子特征,为制定个体化治疗方案提供对于消化系统肿瘤,通过血液检测172个基因,靶向用药机会、预测治疗反应、监测复发风险,并指导家族遗传风险评估。

1. 项目介绍

消化系统肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤类型之一。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 结直肠癌(28.2/10万)、胃癌(24.1/10万)恶性肿瘤第2和第3位
  • 死亡率:胃癌(16.3/10万)、肝癌(15.7/10万)、食管癌(12.6/10万)位列肿瘤死因前五位
  • 5年生存率:胃癌47.3%,结直肠癌56.9%,肝癌12.1%
  • 高发年龄:50-70岁,但近年来40岁以下比例上升
  • 性别比例:显著高于女性(约2:1)
  • 中国每年新发胃癌48万例,结直肠癌56万例

本检测采用外周血游离DNA(ctDNA)检测技术,覆盖172个与消化系统肿瘤密切为临床决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
KRAS/NRAS 点突变 西妥昔单抗/帕尼单抗 结直肠癌 1A
HER2 扩增/突变 曲妥珠单抗/德喜曲妥珠单抗 胃癌/食管癌 1B
KIT/PDGFRA 点突变 伊马替尼/阿伐替尼 胃肠道间质瘤 1A
BRAF V600E 点突变 维莫非尼+西妥昔单抗 结直肠癌 2A
NTRK1/2/3 融合 拉罗替尼/恩曲替尼 泛实体瘤 2B

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程:

  • 建库:血浆游离DNA片段化后加接头
  • 捕获:特异性探针杂交目标基因区域
  • 测序:高通量测序平台双端150bp读长
  • 生信分析:突变识别、性分析、肿瘤负荷计算

检测灵敏度达0.1%突变等位基因频率(MAF),覆盖点缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期治疗前的分子评估
  • 耐药换药:治疗进展后寻找新的靶向治疗机会
  • 术后监测:根治性切除后的MRD)监测
  • 遗传评估:早发或家族聚集的遗传性肿瘤筛查
  • 高危筛查:

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性:

  1. 医嘱确认:申请单
  2. 样本采集:采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
  3. 样本运输:4℃冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:72分离和DNA提取
  5. 报告发放:7个工作解读报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理策略:

  • 术后随访:根治术后每3-6个月ctDNA动态监测
  • MRD评估:术后1月基线检测联合影像学随访
  • 家族筛查:检出遗传突变时推荐一级亲属基因检测
  • 预防干预:林建议结肠镜年检

7. 报告解读

要素:

  • 突变分类:按临床意义分为性//意义不明/良性)
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级
  • 提供组条件的在研新药信息
  • 遗传咨询:胚系突变需进一步验证和遗传咨询

作为临床医师,我们强调基因检测结果需要临床特征综合判断,建议通过多学科会诊制定个体化治疗方案。

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