且末县医学基因检测中心

一、机构简介

且末县万核基因检测中心作为新疆巴音郭楞蒙古自治州且末县首家专业的基因检测咨询服务机构，坐落于前进东路482号，致力于为且末县及周边库尔勒市、轮台县、尉犁县等地区居民提供权威、精准的基因检测咨询服务。随着且末县经济社会的快速发展和居民健康意识的不断提升，对高质量医疗健康服务的需求日益增长。本中心依托专业的咨询团队，为客户对接国内优质的基因检测资源，将先进的基因科技与本地健康需求相结合，为各族群众提供科学、便捷的健康管理解决方案。

本中心严格遵循咨询服务机构定位，不直接进行检测操作，而是凭借专业的知识和经验，为客户筛选并推荐最适合的合作检测机构与实验室，确保每一位咨询者都能获得与其健康状况和实际需求相匹配的检测方案。

二、检测项目咨询服务

1. 产前孕期检测咨询

本中心提供的产前孕期检测咨询服务，旨在为准父母们科学备孕、优生优育提供强有力的技术支持。核心服务包括无创产前基因检测（NIPT）及无创PLUS检测，这些技术通过采集孕妇外周血即可对胎儿染色体非整倍体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）进行高精度筛查，且均包含相关保险服务，为母婴安全增添保障。此外，我们还提供染色体异常检测、脆性X综合征检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测以及染色体核型分析等咨询服务。这些项目特别适用于备孕夫妇、孕早期女性以及有不良孕产史的家庭，有助于早期发现潜在风险，为生育健康宝宝保驾护航。

2. 遗传病筛查咨询

针对遗传性疾病的预防与管理，本中心提供全面的遗传病筛查咨询服务。服务涵盖遗传性耳聋基因检测，可明确致聋基因位点，为耳聋的预防、诊断及干预提供依据。全外显子基因测序服务（包括单人家系分析）能够一次性检测数万个基因的外显子区域，是寻找罕见病、复杂疾病病因的有力工具。全外显子携带者筛查有助于评估夫妻双方携带隐性遗传病致病基因的风险。全基因组测序则提供更为全面的遗传信息。这些咨询服务尤其适合有家族遗传病史的个体、计划进行婚前检查的伴侣，以及对自身遗传背景有深入了解需求的人士。

3. 用药基因检测咨询

为实现个性化精准用药，避免药物不良反应，本中心提供专业的用药基因检测咨询服务。服务项目包括叶酸代谢基因检测，指导科学补充叶酸；儿童及成人安全用药检测，评估个体对常见药物的代谢能力，为不同年龄人群用药提供参考；针对慢性病患者，我们提供高血压、糖尿病、心血管疾病的个性化用药检测咨询，帮助医生选择更有效、更安全的药物和剂量。长期服药患者、患有慢性疾病的人群以及希望优化用药方案的个体均可从此类咨询服务中获益。

4. 健康风险评估咨询

主动健康管理是现代生活的重要理念。本中心的健康风险评估咨询服务包括阿尔茨海默症三项检测，评估患病风险；心血管疾病和糖尿病风险评估，帮助了解慢性病发病可能性；食物不耐受检测（48项或135项）可识别个体对特定食物的不耐受情况，指导饮食调整。这些项目面向所有关注自身健康、希望提前预知疾病风险并采取积极干预措施的群体。

5. 感染病原检测咨询

在感染性疾病诊疗领域，精准识别病原体是关键。本中心提供病原微生物检测（DNA+RNA）咨询服务，全面覆盖常见病原体；妇科微生物检测34项，专注于女性生殖道健康；尿液HPV23分型检测则用于人乳头瘤病毒感染的筛查与分型。这些咨询服务主要服务于疑似或确诊感染性疾病的患者，为其临床诊断和治疗方案制定提供重要依据。

6. 肿瘤早筛咨询

癌症的早期发现与预防至关重要。本中心的肿瘤早筛咨询服务涵盖多种高发癌症的甲基化检测，如宫颈癌、肝癌、肺癌、胃癌、食管癌、肠癌等。这些基于液体活检的先进技术，通过检测血液等体液中的肿瘤特异性甲基化标志物，实现无创、便捷的早期筛查。此外，我们还提供针对女性的肿瘤早筛套餐以及防癌先锋基因检测等咨询服务。肿瘤高危人群（如有家族史、不良生活习惯者）以及希望将肿瘤筛查纳入常规健康体检的个体是此项服务的主要适用对象。

7. 肿瘤精准用药检测咨询

对于已确诊的肿瘤患者，精准医疗是提高疗效的关键。本中心提供全面的肿瘤精准用药检测咨询服务：肺癌基因检测涵盖11基因、49基因、68基因等多种规格，指导靶向及免疫治疗；消化道肿瘤检测（如50基因、120基因 panel）为结直肠癌、胃癌等提供用药指导；妇科肿瘤检测包括BRCA1/2基因检测（评估卵巢癌、乳腺癌风险及PARP抑制剂疗效）、HRD检测、21基因检测（评估乳腺癌复发风险及化疗获益）等；泛实体瘤检测则提供从86基因到上千基因不等的全面分析，覆盖多种癌种的基因突变信息，为跨癌种用药提供可能。这些服务旨在为肿瘤患者的个体化治疗方案选择提供科学依据。

8. MRD微小残留监测咨询

肿瘤治疗后的微小残留病（MRD）监测是评估疗效、预测复发的关键环节。本中心提供洞微GENETRON MRD实体瘤全程管理咨询服务，可进行单次或多次随访监测；同时提供血液肿瘤的Seq-MRD检测咨询服务，涵盖治疗前后不同阶段。这些服务主要面向已完成手术或初步治疗的肿瘤患者，用于动态监测体内是否存在常规影像学难以发现的微量肿瘤细胞，从而更早干预，降低复发风险。

9. 免疫治疗相关检测咨询

免疫治疗为肿瘤患者带来了新的希望，但其疗效与特定生物标志物密切相关。本中心提供MSI（微卫星不稳定性）检测、PD-L1表达检测（包括进口Dako 22C3及国产E1L3N抗体等多种选择）等咨询服务，用于筛选可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的患者。此外，DNA损伤修复相关基因检测也有助于评估免疫治疗及PARP抑制剂等药物的适用性。这些服务适用于考虑接受或正在接受免疫治疗的肿瘤患者。

三、合作资源

且末县万核基因检测中心严格筛选并长期与国内多家顶尖的、具备权威资质的基因检测机构和实验室建立合作关系。我们的合作实验室普遍持有CNAS（中国合格评定国家认可委员会）认证，部分实验室还通过了国际知名的CAP（美国病理学家协会）认证，确保检测流程与结果均符合国际高标准。这些合作方均配备高通量测序平台等先进设备，并拥有经验丰富的生物信息分析团队，能够对海量基因数据进行精准、深度的解读，为我们的咨询服务提供坚实可靠的技术后盾。

四、服务优势

本中心的核心优势在于专业的咨询服务。我们的咨询团队将根据您的个人情况、家族史和健康目标，提供客观、中肯的项目推荐，避免不必要的检测。在您获得检测报告后，我们提供一对一的专业报告解读服务，由资深顾问帮助您理解复杂的基因数据及其临床意义。不仅如此，我们还提供后续的健康管理建议，将基因信息转化为 actionable 的健康行动指南，真正实现从检测到管理的全程服务。

五、隐私保护

我们深知基因信息的高度敏感性。且末县万核基因检测中心将客户隐私保护置于首位。我们建立了严格的隐私保护制度，确保所有个人信息和基因数据在咨询、送检、报告传递及存储的每一个环节都得到最高级别的保密。未经客户明确授权，任何信息都不会向第三方泄露。我们与合作检测机构也签订了严密的数据保密协议，共同守护您的遗传隐私安全。

六、服务流程

为确保服务有序、高效，我们的标准流程如下：首先，您可通过服务热线400-178-9498进行咨询预约，我们的顾问将初步了解您的需求。其次，根据沟通情况，顾问会为您推荐合适的检测项目及合作机构方案。第三步，确认方案后，我们将协助您安排样本采集（通常可在本地合作网点完成）。第四步，样本由我们负责安全递送至合作实验室进行检测。最后，检测报告出具后，我们安排专业顾问为您进行详细的报告解读，并提供相应的健康咨询。整个过程清晰便捷，旨在为您提供省心、专业的体验。

七、交通指引

且末县万核基因检测中心位于新疆巴音郭楞蒙古自治州且末县前进东路482号。如需前来办理咨询或办理相关手续，敬请务必提前通过电话400-178-9498进行预约，以便我们为您安排专人接待，节省您的宝贵时间。中心地理位置便利，欢迎且末县及周边地区的居民垂询。