单样本-实体瘤血液86基因检测

1. 项目介绍

阿克苏地区阿克苏市单样本-实体瘤血液86基因检测预约就选阿克苏地区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤血液86基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续咳嗽就诊，CT检查发现肺部占位性穿刺活检确诊为肺。面对复杂的治疗方案选择，临床医师建议进行单样本-实体瘤血液86基因检测，通过分析循环肿瘤DNA(ctDNA)寻找潜在靶向治疗机会。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 肺癌年82.8万例，占所有恶性肿瘤的20%
• 死亡率高达65.5/10万，519.7%
• 高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1

本检测覆盖86个与实体瘤密切采用NGS技术对血浆样本进行检测，7基因组变异报告，为临床决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测h3> 性突变

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
EGFR	点突变/缺失/扩增	奥希替尼等	非小细胞肺癌	1级
KRAS	G12C等点突变	Sotorasib	结直肠癌/肺癌	2级
BRCA1/2	PARP抑制剂	卵巢td>	1级
...	...	...	...	...

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：提取血浆cfDNA并进行末端修复、加接头
• 捕获：采用探针杂交技术富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端测序(PE150)
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读

技术优势：

• 检测下限0.1%突变频率
• 覆盖SNV/Indel/CNV/f变异类型
UMI校正测序错误

4. 适用人群

以下五适合本检测：

• 初诊分型：晚期实体明确分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找新靶点
• 术后监测：评估微小残留RD)
• 遗传评估：筛查胚突变
• 高危筛查家族史的高风险人群

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样：采集10mL外周血至专用采血管
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验：完成样本处理与测序分析
5. 报告：签发电子版+纸质版报告

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 术后每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD阳性加强影像学随访
• 结合肿瘤标志物进行综合评估

研究显示，术后ctDNA阳性风险是11.6倍(HR=11.6, 95%CI 6.4-21.1)，早期干预可延长无进展生存期。

7. 报告解读

报告核心>