产前CNV-seq（含STR）

项目介绍

策勒县万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

产前CNV-seq（含STR）是针对孕期染色体异常的综合性检测方案。根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷患儿约100万例。染色体异常约占出生缺陷的15%-20%，如唐氏综合征的发生率为1/600-1/800，随着高龄孕产妇比例逐年上升，这一风险还在持续增加。

该检测采用二代测序+PCR毛细管电泳技术，可同时检测染色体非整倍体、整倍体异常以及100kb以上的不平衡结构异常和微缺失微重复异常。检测样本为羊水或母亲外周血，7个工作即可专业报告，为临床提供染色体异常筛查依据。

临床决策指南

检测流程概览

覆盖

该检测可识别以下染色体异常：

• 非整倍体异常：21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征)等常见三体及单体综合征
• 性染色体异常：Turner综合征(45,X)、Klinefelter综合征(47,XXY)等
• 染色体结构异常：大于100kb的微缺失/微重复综合征如5p-(猫叫综合征)、22q11.2缺失综合征(DiGeorge综合征)等
• 母源污染检测：通过STR分析排除母体DNA污染

孕期监测建议

针对不同孕期的检测建议：

• 孕早期(11-13+6周)：结合NT和学筛查评估风险
• 孕中期(16-22周)：建议所有筛查高风险孕妇进行诊断性检测
• 孕晚期(≥24周)：针对结构异常胎儿应完善染色体检测

注意事项

检测时需特别注意以下事项：

• 羊水样本采集需在专业医疗机构由有资质医生操作
• 检测前需同意并了解检测的局限性
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读并结合临床综合分析
• 阴性结果不能排除所有遗传可能性

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。