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结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）
和田地区皮山县结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选皮山县万核医学基因检测咨询中心，地址：和田地区皮山县东经三路65号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
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和田地区皮山县结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选皮山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2023年NCCN结直肠癌临床实践指南(Version 3)和2022 CSCO结直肠癌诊疗指南，循环肿瘤DNA(ctDNA)检测已被明确推荐用于：
- 转移性结直肠向治疗选择
- 微卫星不稳定性(MSI)状态评估以li>
- 术后微小RD)监测和复发风险评估
- 林奇综合征等遗传性结直肠癌的筛查
ESMO转移性结直肠癌临床实践指南(2022)特别指出，基于NGS的多基因panel应作为标准检测方案，可同时获取靶向治疗、预后评估和遗传风险信息。
2. 检测
3. 检测技术解析
NGS技术优势：
- 可同时检测单(SNV(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合
- 检测灵敏度达0.1%-0.5%，远高于传统PCR(1-5%)
- 覆盖120外显子PCR的位点局限性
与传统FISH技术相比，NGS可一次性完成HER2扩增、MET扩增等多个标志物检测，样本需求量更少。本检测采用双重分子标签(UMI)技术，有效区分真实突变和测序错误。
4精准医疗趋势
2023年ASCO年会进展：
- KRAS G12C抑制剂adagrasib联合西妥昔单抗治疗KRAS G12C突变mCRC，ORR达46%
- BRAF V600E突变药联合方案(encorafenib+西妥昔单抗+化疗)中位PFS达9.3个月
- HER2扩增型结直肠癌中，曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶向治疗ORR达52%
5. 适用人群
五类推荐检测人群：
- 初诊 指导一线治疗方案选择，无效治疗
- ： 发现获得性耐药机制和替代治疗靶点
- 术后> MRD监测和复发风险评估
- 遗传高危人群： 有结直肠癌家族史或早
- 健康筛查： 高风险人群的早期分子异常筛查
6. 预防与监测建议
根据中国国家癌症中心2022年统计数据：
- 结28.2/10万(城市地区达34.3/10万)
- 死亡率：13.1/10万，5位
- 5年生存率：57.6%(较10年前提高约15%)
- 高发年龄：50-74岁(占新.3%)
- 男女比例：1.3:1
- 年新55.5万例
监测方案建议：
- 术后23个月检测ctDNA动态变化
- MR建议每2个月影像学复查
- 林奇综合征结肠镜检查
- 健康人群50岁起建议每5年甲基化标志物筛查
