全外显子基因测序（单人）

同样的药为什么有人有效有人无效？

乌苏市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（单人）检测服务。预约电话：400-178-9498

这个困扰医学界多年的问题，在现代基因检测技术下终于找到了答案。研究表明，约40%的药物疗效差异与个体基因。发展与遗传因素外显子基因测序技术通过解读2万多个基因的编码区域，为精准用药预防提供了科学依据。

1. 项目介绍

基因测序（单人）是采用新一代测序技术（NGS）对外显子区域技术。外显子占人类基因组的1-约85%的已知。中国每年因用药不当导致的医疗事件中，约25%与基因差异检测可一次性筛查6000多种风险，为临床治疗决策和健康管理提供重要参考。

2. 检测>

• 药物代谢基因：检测200+药物基因，预测80%常用药物的代谢效率
• 遗传strong>：覆盖6000+位点
• 肿瘤易感基因：分析100+肿瘤性变异
• ：评估心脑血管、的多基因风险评分
• 携带：识别300+隐性携带状态

3. 检测技术原理

采用Illumina高通量测序平台，通过以下步骤完成检测：

1. 样本DNA提取与质检
2. 外显子区域靶向捕获
3. 文库构建与测序
4. 生物信息学分析
5. 临床意义解读

检测平均深度达到100X以上，可检出频率低至1%的体细胞突变，准确.9%。

4. 适用人群

• 长期用药效果不佳或
• 的健康人群
• 备孕夫妇进行遗传>
• 肿瘤寻求靶向治疗机会
• 健康管理需求的高端体检人群

5. 检测流程

标准化检测周期7个工作日完成：

1. 采样：专业医护人员采集外周血样本
2. 实验室检测：DNA提取、文库构建、上机测序
3. 数据分析：变异检测、注释、临床解读
4. 报告生成：变异、用药风险
5. 专业解读：遗传咨询师一对一报告解读
6. 健康调整：制定个性化健康管理方案

6. 健康管理与监测建议

基于检测结果建议：

• 建立个性化用药档案药物
• 针对制定专项筛查计划
• 每3-5年进行基因数据更新解读
• 直系亲属进行位点验证检测
• 结合生活方式进行综合健康干预

7. 报告解读要点

专业核心>

• 临床意义分级：按ACMG标准标注变异>
• 药物反应预测：快、正常表型
• 风险等级评估：风险增高倍数
• 随访建议：注明临床验证和监测方案
• 参考文献：提供变异研究证据