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肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

在塔城地区塔城市做肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织),推荐塔城地区万核医学基因检测咨询中心(新疆塔城地区塔城市友好路38号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥28800
¥37440
省¥8640
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

在塔城地区塔城市做肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织),推荐塔城地区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示,恶性肿瘤已成为我国居民第二位死因,年新发病例数超过400万例。其中肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌位居发病率前五位,占全部新发病例的57.4%。我国恶性肿瘤整体5年生存率约为40.5%,与发达国家相比仍有提升空间。肿瘤发病呈现明显年龄特征,40岁以上人群发病率显著升高,60-64岁达到发病高峰。性别分布上,男性发病率高于女性(约1.3:1),但部分癌种如甲状腺癌、乳腺癌呈现明显女性高发特征。

肿瘤全外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐(组织)是针对实体瘤患者的综合性分子诊断方案,通过NGS技术全面分析肿瘤基因组特征和免疫微环境状态,为临床提供精准诊疗依据。该检测覆盖近2万个基因的全部外显子区域,特别包含888个临床相关核心基因和15个MSI位点,可同时评估靶向治疗、免疫治疗、化疗敏感性和遗传风险。

2. 检测内容详解

检测类别 检测内容 突变类型 临床意义 证据等级
体细胞突变 888个核心基因 SNV/Indel/CNV/Fusion 靶向治疗指导 Ⅰ-Ⅲ级
免疫标志物 PD-L1(22C3)/TMB/MSI 蛋白表达/基因组特征 免疫治疗预测 Ⅰ-Ⅱ级
HRD状态 同源重组修复相关基因 基因组瘢痕分析 PARP抑制剂敏感性 Ⅱ级
胚系突变 遗传性肿瘤相关基因 SNV/Indel 遗传风险评估 Ⅰ-Ⅲ级

3. 检测技术原理

本方案采用国际标准的NGS检测流程:

  • 建库阶段:通过超声破碎将DNA片段化,连接特异性接头构建测序文库
  • 捕获阶段:使用定制探针panel进行目标区域捕获,覆盖全外显子组和特定内含子区域
  • 测序阶段:采用高通量测序平台进行双端测序,平均测序深度≥500×(肿瘤组织)
  • 生信分析:经严格质控后,通过专业分析流程识别体细胞/胚系突变,整合临床数据库进行注释解读

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期实体瘤患者的分子分型和治疗策略制定
  • 耐药换药:治疗进展后寻找新的靶向治疗机会
  • 术后监测:根治性治疗后微小残留病灶(MRD)监测
  • 遗传评估:早发或家族性肿瘤患者的遗传风险评估
  • 高危筛查:特定癌种高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化检测流程确保结果可靠性:

  • 医嘱阶段:临床医师根据患者情况开具检测申请
  • 取样阶段:采集符合要求的组织样本(石蜡切片/新鲜组织等)
  • 送检阶段:专业冷链样本运输至实验室
  • 实验室阶段:15个工作日内完成检测分析
  • 报告阶段:生成包含临床解读的标准化报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理策略:

  • 术后随访:根治术后每3-6个月进行临床评估和影像学检查
  • ctDNA监测:高风险患者建议每3个月进行循环肿瘤DNA动态监测
  • MRD评估:通过个性化突变谱建立超高灵敏度监测方案

7. 报告解读

临床报告将提供以下关键信息:

  • 突变分类:按临床意义分级(Ⅰ-Ⅳ级)标注变异
  • 用药建议:FDA/NMPA批准药物和临床试验药物推荐
  • 临床试验匹配:基于分子特征筛选适合的临床试验
  • 遗传咨询:胚系突变阳性的家族风险管理建议
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