全外显子基因测序（家系）

在儿科门诊中，一名5岁患儿因不明原因发育迟缓辗转多家医院未能确诊；心室里，高血压三种降压药仍控制不佳。这些常见临床困境背后，往往隐藏着遗传因素的复杂外显子基因测序（家系）作为现代精准医学的重要一次性解析2万多个基因的编码区变异诊断和用药指导提供分子证据。

一、项目介绍与临床价值

在塔城地区额敏县做全外显子基因测序（家系），推荐额敏县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

外显子测序覆盖人类基因组约1%的区域，却%的已知。中国已2.91.4约15-20与遗传因素显著检测通过家系分析可明确：

• 单率提升至40-60%
• 药物代谢基因变异指导80余种临床常用药调整
• 癌症易感基因检测可提前5-10年预警高风险人群

二、检测临床意义

检测核心模块：

• ：涵盖6000+单突变
• 药物基因组：CYP450等50个药物
• 癌症风险：BRCA1/2等23个肿瘤易感基因

三、技术原理与质控标准

采用Illumina NovaSeq 6000平台进行双端测序，平均深度100X，覆盖度达99.5%。生物：

• 变异检测（SNV/InDel/CNV）
• 分离分析
• AC性分级

四、适用人群筛查标准

以下五类人群：

1. 不明原因发育迟缓/智力障碍儿童
2. 多系统受累的复杂
3. 三种以上药物疗效
4. 家族性肿瘤聚集史个体
5. 婚前/孕前遗传li>

五、标准化检测流程

流程7完成：

• 采样：专业医护人员采集外周血2mL
• 运输：4℃冷链72
• 检测：DNA提取→文库构建→上机测序
• 报告：临床级变异注释+用药建议
• 随访：遗传咨询+年度数据更新

根据检测结果制定分级管理方案：

七、报告临床解读要点

重点四大类结果：

• 明确：需家系验证和遗传咨询
• 药物敏感性：调整剂量或更换药物
• 临床意义未明变异
• 次要发现：ACMG推荐的56个基因