乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

在塔城地区塔城市做乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐塔城地区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺癌与卵巢癌是中国女性常见的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌年新发病例数约42万例，是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，其年龄标化发病率呈持续上升趋势；卵巢癌年新发病例数约5.7万例，虽然发病率低于乳腺癌，但其死亡率高，是妇科生殖系统死亡率最高的癌种。从生存率看，中国乳腺癌患者的5年相对生存率已提升至82%左右，但晚期及特定亚型患者预后仍不理想；而卵巢癌由于早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期，其5年生存率长期徘徊在40%左右。乳腺癌的高发年龄在45-55岁，卵巢癌则多见于50-60岁的女性，两者均存在明确的遗传易感性，尤其是与BRCA1/2等基因突变相关的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）。

随着精准医疗的发展，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术为乳腺癌和卵巢癌的全程管理带来了革新。本检测项目——乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液），正是基于新一代测序（NGS）技术，通过一管外周血全面分析肿瘤相关的基因变异，涵盖靶向用药、化疗敏感性、遗传风险评估及预后监控等多维度信息，为临床决策提供精准、动态的分子依据。

2. 检测内容详解

本检测采用高深度NGS测序，针对与乳腺/卵巢癌发生发展、治疗及预后密切相关的120个基因进行全景扫描。核心检测内容不仅包括点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等突变类型，更整合了微卫星不稳定性（MSI）、28个同源重组修复（HRR）相关基因以及林奇综合征相关基因的评估，同时涵盖影响化疗疗效的关键基因。下表列举了部分核心基因及其临床意义：

通过一次性检测，可全面评估PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂、PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂、抗HER2治疗、内分泌治疗、化疗及免疫治疗等多种治疗方案的潜在获益人群。

3. 检测技术原理

循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞凋亡或坏死释放到血液循环中的片段化DNA，携带了肿瘤的特异性基因变异。本检测基于NGS液体活检技术，其核心流程如下：

• 样本处理与建库：采集患者外周血，分离血浆，提取游离DNA（cfDNA）。经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对120个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集肿瘤相关基因片段。
• 高通量测序：在下一代测序平台上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到高覆盖深度（通常>1000X），以有效检出低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，通过高灵敏度算法识别体细胞突变（SNV/Indel、CNV、Fusion）、计算MSI状态、HRR基因变异及HRD评分，并区分胚系与体系变异。所有变异均依据国际权威数据库进行注释。

该技术具有无创、实时、克服肿瘤异质性等优势，尤其适用于组织样本难以获取、需要动态监控的患者。

4. 适用人群

本检测适用于乳腺/卵巢癌诊疗全周期的不同场景，主要涵盖以下五类人群：

• 初诊分型与一线治疗指导：新确诊的晚期或转移性乳腺癌/卵巢癌患者，尤其是组织样本不足或无法进行多基因检测时，可利用血液检测进行全面的分子分型，寻找一线靶向、内分泌或化疗方案依据。
• 耐药换药与后线治疗探索：对于既往治疗（如内分泌治疗、靶向治疗）后出现疾病进展的患者，检测有助于发现获得性耐药机制（如ESR1突变、BRCA二次突变等），指导后续靶向或联合治疗方案选择。
• 术后分子残留病灶（MRD）监测与复发预警：根治性手术或根治性放化疗后的患者，可通过定期检测ctDNA，评估MRD状态，较影像学更早预警复发风险，指导辅助治疗强化或提前干预。
• 遗传风险评估：所有卵巢癌患者及发病年龄早、有家族史、三阴性乳腺癌等特征的乳腺癌患者，建议通过检测评估BRCA1/2及其他HRR基因、林奇综合征相关基因的胚系突变状态，为患者及其家族的遗传咨询和风险管理提供依据。
• 高危人群筛查辅助：对于具有明确遗传家族史的高危健康女性，在专业医师指导下，可作为补充手段进行风险评估，但需结合其他筛查方法和遗传咨询。

5. 检测流程

为确保检测质量与报告的及时性，标准化的操作流程至关重要：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分知情沟通。
2. 样本采集与处理：使用专用游离DNA采血管采集患者外周血，轻柔颠倒混匀后，在规定时间内常温运输至实验室。严禁冷冻全血。
3. 样本接收与登记：实验室核对样本信息、检查样本质量，合格后入库。
4. 实验室检测与生信分析：严格按照标准操作流程进行血浆分离、cfDNA提取、文库构建、捕获测序及生物信息学分析。
5. 报告出具与交付：检测完成后，专业团队会生成一份详尽的分子检测报告，报告周期约为10个工作日。报告将通过安全渠道返回至送检医师。

6. 预防与监测

对于乳腺癌和卵巢癌患者，系统性的术后随访和监测是改善长期预后的关键。

• 标准术后随访：通常建议在治疗结束后前2-3年，每3-6个月随访一次；第3-5年，每6-12个月一次；5年后每年一次。随访内容包括体格检查、肿瘤标志物（如CA125、CA15-3）及影像学检查。
• ctDNA动态监测与MRD评估：将ctDNA检测纳入监测体系具有重要价值。建议在根治性治疗后（如术后4周左右）采集基线血液样本，之后每3-6个月定期监测。ctDNA的持续阴性提示MRD阴性，预后良好；而ctDNA由阴转阳或浓度持续升高，往往早于影像学复发数月至一年，提示分子层面复发，需引起高度警惕并考虑干预。
• 整合监测策略：最佳的监测策略是结合传统的影像学、肿瘤标志物与新兴的ctDNA MRD检测，实现优势互补，更精准地评估疗效、预警复发，并为后续治疗决策提供依据。

7. 报告解读

一份完整的检测报告不仅是变异列表，更是连接检测结果与临床实践的桥梁。报告解读应关注以下核心内容：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的基因变异分为多个类别，如：
  • Ⅰ类：具有明确临床意义，已获国内外指南推荐用于特定癌种的靶向治疗（如BRCA1/2突变对应PARP抑制剂）。
  • Ⅱ类：具有潜在临床意义，在其他癌种或临床研究中显示疗效，或作为耐药标志物（如ESR1突变）。
  • Ⅲ类：临床意义未知的变异。
  • 同时，会明确标注变异是胚系来源还是体系来源，这对治疗选择及遗传咨询方向有决定性影响。
• 个体化用药建议：报告会基于检测到的变异，列出可能受益的靶向药物、内分泌药物或化疗方案，并注明对应的FDA/NMPA批准状态（如已获批、指南推荐、临床试验证据），帮助医师制定治疗方案。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选项或标准治疗失败的患者，报告可能提供与其分子特征匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若发现具有潜在遗传意义的胚系致病/可能致病性变异，报告会强烈建议患者进行遗传咨询，并考虑对家族成员进行级联检测。

最终，检测报告应由肿瘤科医师或遗传咨询师结合患者具体的病理类型、疾病阶段、治疗史及整体身体状况进行综合解读，制定最合理的个体化管理策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。