染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

1. 项目介绍

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏综合征(21三体)在活产儿中的发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上孕产妇占比超过15%)，以及常见遗传病携带频率在普通人群中高达1/4-1/5，产前染色体异常筛查的重要性日益凸显。

染色体非整倍体异常检测PLUS 2.0项目是基于二代测序技术的无创产前检测产品，可全面筛查21、18、13号染色体非整倍体、4种性染色体异常以及116种临床相关的染色体微缺失微重复综合征。本检测已包含保险服务，为孕产妇提供更全面的保障。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

染色体非整倍体异常检测PLUS 2.0采用国际领先的二代测序技术，检测流程严格遵循行业标准：

• 采样：采集孕妇外周血10mL(含游离DNA专用采血管)
• 建库：提取血浆游离DNA，进行片段化处理和末端修复
• 测序：使用高通量测序平台进行双端测序，平均测序深度≥0.1X
• 生物信息分析：采用专利算法进行染色体剂量计算和CNV分析
• 报告生成：经临床遗传专家审核后出具标准化报告

4. 适用人群

本检测特别推荐以下高危孕妇群体：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查(唐筛)结果异常的孕妇
• 超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚的孕妇
• 有不良孕产史(如自然流产、胎停育等)的孕妇
• 有染色体异常或遗传病家族史的孕妇

5. 最佳时机与流程

检测时间窗为孕12周至26周，最佳检测孕周为12-22周。检测流程如下：

• 临床医生评估适应证并签署知情同意
• 采集孕妇外周血样本(无需空腹)
• 样本冷链运输至检测中心
• 实验室收到样本后7个自然日内出具报告
• 临床医生进行报告解读和遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化随访方案：

• 阴性结果：建议常规产检，仍需关注超声筛查
• 阳性结果：转诊至产前诊断中心进行介入性产前诊断
• 灰区结果：建议复查或进一步诊断
• 提供遗传咨询和再生育风险评估
• 建立多学科会诊机制处理复杂病例

7. 报告解读

检测报告分为三种结果类型：

• 低风险：未检测到目标染色体异常，但不能完全排除其他遗传异常
• 高风险：提示存在特定染色体异常风险，需进行确诊性检查
• 检测失败/灰区：可能因样本质量或技术因素导致，建议重新采样或选择其他检测方法

所有检测结果均需由临床遗传医师结合临床表现进行综合评估，本检测不能替代诊断性检查。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。