动态突变疾病

Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD

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X染色体失活

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脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

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脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS

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脆性X综合征FXS

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多系统萎缩MSA

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额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS

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肯尼迪病Kennedy

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神经元核内包涵体病NIID

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