染色体检测（流产组织或出生缺陷）

项目介绍

染色体异常是导致自然流产、胎儿出生缺陷及儿童生长发育迟缓的重要原因之一。通过高精度二代测序技术对流产组织或存在出生缺陷的胎儿样本进行染色体检测，能够明确，为家庭提供科学的遗传学解释与再生育指导。

中国是出生缺陷高发国家，数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例，给家庭和社会带来沉重。，常见的染色体如唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，人群中常见遗传携带频率不容忽视，而随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了妊娠染色体异常的风险。因此，对流产组织或存在出生缺陷的胎儿进行染色体检测，已成为现代产前诊断与遗传咨询体系中的一环。

产前筛查与诊断决策指南

以下流程图概述了基于孕周的产前筛查与诊断决策路径，旨在帮助临床医生和孕妇家庭理解不同阶段可选的检测方案后续步骤。

检测流程与决策树

当面临自然流产、胎儿异常或出生缺陷时，遵循检测流程。以下决策树描述了从临床确诊到样本选择、检测及报告解读过程。

覆盖

本检测基于二代测序技术，主要覆盖以下类型的染色体异常：

• 染色体非整倍体异常：检测所有23对染色体的数目异常，例如：
  • 唐氏综合征（21三体）
  • 爱德华综合征（18三体）
  • 帕陶综合征（13三体）
  • 特纳综合征（45，X）
  • 氏综合征（47，XXY）等。
• 大片段缺失/重复综合征（拷贝数变异，CNVs）：基因组检测≥100kb的染色体片段缺失或重复，这些是导致多种发育异常、智力障碍及畸形的重要原因。例如：
  • 22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）
  • 1p36缺失综合征
  • Wolf-Hirschhorn综合征（4p缺失）
  • 猫叫综合征（5p缺失）等数百种已知的微缺失/微重复综合征。

相较于传统染色体核型分析，本检测更高的分辨率，能发现那些显微镜下无法辨识的染色体微结构异常，极大提高了检出率。

孕期监测与再生育建议

对于经历过自然流产或生育过出生缺陷患儿的夫妇，科学的孕期监测与再生育规划尤为重要：

• 孕前咨询：建议夫妇双方在再次怀孕前进行遗传咨询。若前次检测发现明确染色体异常，需评估再发风险，并讨论可能的干预措施，如胚胎前遗传学检测（PGT）。
• 早孕期监测：确认妊娠后，应尽早进行检查，评估孕囊、胎心及NT厚度，并结合学筛查。
• 产前诊断：无论既往筛查风险高低，鉴于既往不良孕产史，通常建议在孕中期直接进行性产前诊断（如羊膜穿刺），并行胎儿染色体核型分析及染色体检测，以最大程度确保本次妊娠胎儿的染色体健康。
• 多学科管理：对于有特定出生缺陷再发风险的妊娠，建议在产前诊断、遗传咨询、儿科、外科等多学科团队的医疗机构进行孕期管理，以便出生后及时干预。

注意事项

• 检测局限性：本检测主要针对染色体水平的大片段拷贝数变异和非整倍体，不能检测平衡性染色体结构重排（如平衡易位、倒位）、单核苷变异（点突变）、以及小于100kb的微小拷贝数变异。对于检测结果阴性的案例，不能排除遗传。
• 样本质量：流产组织的检测成功率高度依赖于样本的保存状态与母体组织污染程度。建议流产后尽快将组织无菌保存于生理盐水中并冷藏送检，以提高检测成功率。
• 遗传咨询：检测报告应由专业遗传咨询师或临床医生进行解读。阳性结果需明确性及再发风险；阴性结果也需结合临床进行综合判断，并探讨进一步检查的可能性。
• 家庭参与：有时为了明确异常染色体的来源（父源或母源），可能需要采集夫妇双方的外周血进行验证，这有助于更精确的风险评估。
• 心理支持：经历流产或生育缺陷儿的家庭常承受巨大心理压力，寻求专业的心理支持与咨询是康复过程中的重要组成部分。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。