3种常见遗传病筛查

中国出生缺陷现状与遗传筛查重要性

据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。唐氏综合征发生率高达1/600-1/800，高龄孕产妇比例逐年上升，35岁以上孕妇占比已15%。常见的单基因遗传如地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症的携带频率也不下。

1. 指南推荐

权威机构对单基因遗传筛查的建议：

• ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)推荐对常见单基因遗传进行扩展性携带筛查
• ACOG(美国妇产科医师学会)建议高危人群进行针对性单基因检测
• 中华医学会产科学分会将单基因筛查产前诊断技术规范
• WHO建议将遗传筛查基本孕产保健服务

2. 检测与临床意义

3. 检测技术解析

采用多技术平台联合检测：

• 飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)：高精度检测已知点突变
• 多重PCR技术：同时扩增多个靶序列
• 毛细管电泳：精确分析基因拷贝数变异

与传统测序方法相比，该方案检测通量高、准确性好、成本可控等优势，特别适合中国人群常见突变的大规模筛查。

4. 产前方法对比

5. 适用人群

建议以下人群进行检测：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查高风险人群
• 有不良孕产史(如反复流产、胎停)
• 有遗传家族史或已生育过患儿的夫妇
• 准备怀孕的夫妇(孕前筛查)
• 某些地区高发携带筛查

6. 孕期监测与遗传咨询建议

检测时机与流程：

• 最佳检测时间为孕前或孕早期(11-13+6周)
• 检测阳性建议进行验证和家系分析
• 高风险妊娠需结合产前诊断技术确认
• 所有检测应接受专业遗传咨询

对于筛查阳性的夫妇，遗传咨询师将根据检测结果制定个性化的妊娠管理方案，再发风险评估、产前诊断选择和后代干预建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。