侵袭性真菌靶向测序
万全区万核医学基因检测咨询中心是张家口市万全区专业侵袭性真菌靶向测序预约机构，位于张家口市崇礼区西湾子镇希望街1号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为桥东区、桥西区、宣等地患者提供精准病原微生物检测服务。
一、精准诊断体的重要性：应对严峻的感染挑战
侵袭性真菌感染（IFI）是导致低下、危重症及长期住院高与死亡率的重要原因。诊断面临巨大挑战：临床表现常不，传统检测方法灵敏度有限且耗时较长，极易导致诊断延迟与治疗不当。，真菌感染的日益加重，而中国面临的感染防控形势尤为复杂。
多项中国临床数据显示了精准诊断的紧迫性：我国是结核高国家之一，数量前列，此类常合并真菌感染，鉴别诊断困难；重症监护室（ICU）的医院感染发生率高达15%-30%，真菌是重要体之一；细菌与真菌的耐药菌检出率持续增长，对经验性治疗构成严峻挑战；社区获得性肺炎不下，部分重症与真菌感染；此外，脓毒症作为感染导致的严重并发症，死亡率依然可观，快速明确体是改善预后的。在此背景下，能够快速、准确鉴定真菌体的检测技术，对于指导精准抗真菌治疗、改善预后、遏制耐药性蔓延及合理使用医疗资源价值。
二、侵袭性真菌诊断方案对比分析
目前临床用于侵袭性真菌诊断的主要方法传统、靶向PCR、宏基因组测序（mNGS）以及的靶向测序技术。下表从多个维度对它们进行了系统对比：
| 检测方法 | 主要优势 | 主要局限性 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 传统 | 金标准，可进行药敏试验；成本相对较低。 | 灵敏度低（对于血液样本）；周期长（数天至数周）；对苛菌、已治疗样本检出率低。 | 数天至数周 |
| 靶向PCR | 针对特定，灵敏度较高；速度较快。 | 通量低，一次能检测少数几种目标；无法检测未知或罕见；易受引物设计限制。 | 数小时至1天 |
| 宏基因组测序（mNGS） | 无偏倚检测，理论上可检测所有（未知）；无需假设。 | 人源背景序列干扰大，对低载量灵敏度受限；数据分析复杂；成本较高；真菌破壁困难可能影响检出。 | 1-3天 |
| 侵袭性真菌靶向测序（多重PCR+NGS） | 针对性强，背景噪音低，灵敏度高；覆盖76种目标真菌，通量高；报告快速；相对成本效益高。 | 能检测Panel预设的目标；无法发现物种。 | 24-48小时 |
通过对比可见，侵袭性真菌靶向测序技术整合了多重PCR的高灵敏度、高特异性和二代测序的高通量优势，在真菌感染的精准快速诊断领域实现了重要突破。
三、侵袭性真菌靶向测序的核心优势
基于“多重PCR+二代测序”的技术路径，该产品展现出以下显著优势：
- 高灵敏度与特异性：通过特异性引物对目标真菌基因组区域进行多重PCR扩增，富集了靶标序列，极大降低了人源宿主背景干扰，从而在痕量真菌存在也能实现高灵敏度检测，并保证结果的特异性。
- 覆盖且精准：一次性覆盖临床常见的76种侵袭性真菌，念珠菌、曲霉菌、隐球菌、毛霉菌、耶氏肺孢子菌等体，并能实现种/复合体水平的精确鉴定，为精准用药提供依据。
- 快速高效：报告周期缩短至24-48小时，远快于传统，能够帮助临床医生尽早获得学证据，及时启动或调整目标性抗真菌治疗，把握治疗黄金窗口。
- 强大的耐药基因检测潜力：基于靶向测序平台，可同步整合抗真菌药物（如唑类、棘白菌素类）耐药基因的检测，为临床判断耐药提供分子依据。
- 广泛的样本适应性：适用于外周血、肺泡灌洗液、脑脊液、组织等多种临床样本类型，为不同部位侵袭性真菌感染的诊断提供了统一高效的解决方案。
四、临床应用场景
侵袭性真菌靶向测序适用于多种存在IFI风险的临床场景：
- 受损：如血液系统恶性肿瘤、造血干细胞移植或实体器官移植后、长期使用抑制剂或大剂量糖皮质激素，出现不明原因发热或感染征象时。
- 危重症：ICU中长期住院、存在多部位导管、广谱抗生素使用史、并发呼吸衰竭或脓毒症，用于鉴别细菌与真菌感染，或明确混合感染。
- 疑似深部或播散性真菌感染：如疑似侵袭性肺曲霉菌、真菌性血流感染、中枢神经系统真菌感染、或深部组织真菌感染等，当传统反复阴性而临床高度怀疑时。
- 经验性抗真菌治疗无效或反复：用于明确种类，排查罕见或耐药真菌，指导治疗方案调整。
- 鉴别诊断：在非结核分枝杆菌感染高发地区或中，用于鉴别肺部非的真菌性与非结核分枝杆菌性。
五、在感染预防与控制中的价值
快速准确的诊断个体化治疗的基础，也是医院感染预防与控制环节。通过侵袭性真菌靶向测序：
- 实现早期预警：快速识别ICU、移植等高危区的真菌感染，特别是检出如耳念珠菌等高传播风险、高耐药性的体，可立即启动接触隔离等感染控制措施，防止暴发流行。
- 监测学趋势：持续监测流行真菌菌种的变迁和耐药基因的流行，为制定和更新本地区的经验性抗真菌治疗方案及感染防控指南提供数据支持。
- 优化抗生素管理：通过明确，广谱抗真菌药物的长期经验性使用，有助于减少药物不良反应、降低医疗费用，并减缓耐药性的产生与传播。
、检测须知
为确保检测结果的准确性和临床有效性，送检时需注意：
- 样本类型选择：选择感染部位或疑似感染部位的样本，如肺部感染首选肺泡灌洗液，疑似血流感染应采集外周血样本，中枢感染采集脑脊液。可参考产品说明中列出的十余种适用样本类型。
- 样本采集与运输：无菌操作规范采集样本，污染。采集后应使用提供的专用保存管保存，并尽快低温运输至检测实验室，以保证稳定性。
- 临床信息提供：完整填写送检申请单，详细提供基本信息、主要临床表现、基础、状态、当前及既往抗感染（抗真菌）药物使用史等信息，这对实验室的数据分析和临床解读。
- 结果解读：检测结果为分子生物学证据，需由临床医生结合临床表现、影像学检查、实验室检查结果及治疗反应进行综合判断。定植与感染的鉴别仍需临床评估。对于罕见或阳性预测值较低的体报告，应解读。
综上所述，侵袭性真菌靶向测序作为一种新型分子诊断技术，快速、精准、特点，正成为应对当前严峻真菌感染挑战的有力，有助于推动侵袭性真菌感染诊疗精准医学时代。