全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）介绍

在沧州市献县做全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本），推荐献县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498

出生缺陷是影响我国新生儿健康的重要因素。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中唐氏综合征的发生率约为1/600至1/800，而随着高龄孕产妇比例的上升，遗传病的风险也随之增加。许多遗传病在孕前或孕早期就可以通过现代基因检测技术进行筛查和诊断。

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是一项先进的优生遗传检测技术，采用二代测序方法，可以全面检测目前已知的所有致病基因。该检测可辅助临床对遗传病进行分子诊断，为孕产妇提供更全面的遗传风险评估和优生指导。检测支持外周血、干血片、口腔拭子、DNA样本等多种样本类型，方便临床开展。

常见问题解答

Q1: 全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是什么？

这是目前最全面的单基因遗传病检测方案之一，通过对全部外显子区域进行测序，可检测约20000个基因的外显子区域变异。检测包括全外显子测序、基础分析、父母一代验证及临床解读与遗传咨询等完整服务。

Q2: 什么孕周做最好？

建议在孕早期进行检测，最佳检测孕周为孕12周前。早发现、早诊断有助于临床及时进行干预和处理，为后续的产前诊断和临床决策提供充足时间。

Q3: 和唐筛有什么区别？

传统唐筛主要针对染色体数目异常（如21三体），而全外显子测序可以检测单基因遗传病，检测范围更广。全外显子测序不仅能发现染色体疾病，还能检测7000多种单基因遗传病，准确率更高。

Q4: 对胎儿有伤害吗？

本检测属于无创检测方法，通过采集孕妇外周血或口腔拭子等样本即可完成，不会对胎儿造成任何伤害。相比羊水穿刺等有创产前诊断方法，安全性更高。

Q5: 检测流程怎样？

• 第一步：医生评估并开具检测申请
• 第二步：采集样本（外周血、干血片或口腔拭子）
• 第三步：实验室进行DNA提取和测序
• 第四步：生物信息分析和临床解读
• 第五步：出具检测报告

Q6: 多久出结果？

常规报告周期为8-12个工作日。特殊情况（如需要重复检测或补充信息）可能会适当延长。

Q7: 高风险结果怎么办？

如检测发现高风险结果，建议进一步咨询遗传专科医生。医生会根据具体情况建议后续检查方案，可能包括确诊性检测（如羊水穿刺）、遗传咨询或定期随诊观察等。

Q8: 哪些孕妇必须做？

以下人群特别推荐进行检测：高龄孕妇；既往生育过遗传病患儿的孕妇；家族中有遗传病史的孕妇；产前超声检查发现胎儿异常的孕妇；其他产前筛查高风险的孕妇。

孕期还需哪些检查

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是一项重要的优生遗传检测技术，但检测方案的选择应当个体化。建议孕妇在产科医生或遗传咨询师的指导下，根据自身情况和需求选择合适的检测方案。如有任何疑问，请及时咨询专业医生。