染色体核型分析

1. 项目介绍

沧州市海兴县染色体核型分析预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体核型分析检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的李女士在产检时，医生根据因素建议进行染色体核型分析检测。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例异常是重要致畸因素。唐氏综合征(21三体综合征)在活产儿中发生率为1/600-1/800，随着孕产妇年龄增长风险显著上升。35岁以上高龄孕妇比例%，通过新一代测序技术(NGS)的染色体核型分析可有效筛查常见染色体非整倍体异常。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：采集外周血2-3ml于肝素钠抗凝管，常温运输
• 建库：提取游离DNA，进行末端修复和接头连接
• 测序：采用NGS平台进行高通量平行测序
• 生信分析：通过生物信息学算法识别染色体剂量异常
• 报告：经临床遗传专家审核签发标准化报告

4. 适用人群

建议进行检测的高风险人群：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
<学筛查显示高风险或临界风险
• 发现胎儿结构异常或软指标
• 有不良孕产史(自然流产≥2次、胎停育等)
• 家族中有或携带

5. 最佳时机与流程

检测适宜孕周为12-24周，采样后7报告。需注意：

• 采样但应li>
• 双胎妊娠需特殊标记样本
• 如遇结果异常需进行羊水穿刺确诊
• 检测失败率低于0.5%，可重测

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阴性结果：继续常规产检，仍需筛查
• 阳性结果：转诊至产前诊断性确诊
• 灰区结果：建议家系验证或扩大检测范围
• 提供遗传咨询及再生育风险评估
• 建立随访档案跟踪妊娠结局

7. 报告解读

临床处理原则：

• 阳性报告：明确诊断21三体等异常时，需多学科会诊讨论妊娠管理方案
• 阴性报告：可基本排除目标，但需注意检测局限性
• 检测失败：可能因样本质量或胎儿DNA比例不足，建议重新采样
• 所有异常结果均由遗传咨询师进行专业解读

我国常见单频率为1/50-1/200，建议高风险人群结合扩展性携带综合评估。通过规范的染色体核型分析，可显著提高出生缺陷防控效率，为临床决策提供重要依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。