α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

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引言

预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要战略。国家卫生健康委员会发布的《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）、美国妇产科医师学会（ACOG）的指南均强调，对单基因遗传进行规范的携带筛查和产前诊断是预防出生缺陷环节。地中海贫血作为我国南方地区高发的单基因遗传，系统性的筛查与诊断尤为重要。

1. 项目介绍与出生缺陷学背景

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家，总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿总数约100万例。，遗传因素导致的缺陷占有相当比例。例如，唐氏综合征（21三体综合征）的活产儿发生率约为1/600至1/800，而单基因遗传总体人群携带率则更为普遍。

地中海贫血最常见的单基因遗传之一，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的溶血性贫血。在我国，α和β地中海贫血基因携带总频率在部分南方省份可高达10%以上，是导致重型出生缺陷（如重型β地贫需终身输血排铁治疗，重型α地贫可致胎儿水肿综合征）的重要。随着我国生育政策调整，高龄孕产妇比例有所上升，进一步增加了遗传性出生缺陷的潜在风险。因此，对育龄人群及孕妇进行系统、精准的地中海贫血基因检测，是实现一级和二级预防、从源头阻断重型地贫患儿出生的核心手段。

2. 检测详解

本检测产品采用聚合链式反应（PCR）技术，针对中国人群中最常见的α和β地中海贫血基因缺失型和点突变型进行检测，覆盖36种明确或可能致基因型。

该检测方案能有效识别携带、轻型、中间型及重型地贫基因型，为临床诊断、遗传咨询及产前干预提供分子依据。

3. 检测技术原理与流程

本检测基于成熟的PCR技术平台，流程严谨，结果准确可靠：

• 样本采集与处理：使用EDTA抗凝管采集受检外周静脉血，常温运输。实验室接收后，进行样本信息核对与登记。
• DNA提取与质检：采用标准化流程从白细胞中提取基因组DNA，并进行浓度与纯度测定，确保DNA质量符合后续检测要求。
• PCR扩增与检测：针对目标基因位点设计特异性引物与探针，通过多重PCR、缺口PCR（Gap-PCR）或反向点杂交（RDB）等技术，对36种目标缺失和突变进行特异性扩增与检测。
• 生物信息学分析与结果判读：分析扩增产物信号，与野生型及已知突变型进行比较，由专业分析软件判读基因型。
• 报告生成与审核：生成标准化检测报告，详细列出检测项目、方法、结果及解读，并由双人审核签发，确保报告准确性。

4. 适用人群

本检测适用于所有遗传性血液风险的人群，推荐以下人群进行检测：

• 计划妊娠的夫妇（携带筛查）：是有地贫高发地区籍贯或家族史，建议夫妻双方同时检测，评估生育风险。
• 所有首次产前检查的孕妇：作为常规产前筛查的一部分，早期发现孕妇是否为地贫基因携带。
• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）：高龄是染色体异常的高危因素，同时评估单基因风险也。
• 产前筛查结果异常：如血常规提示小细胞低色素性贫血（MCV、MCH降低），或血红蛋白电泳出现异常条带（如HbA2升高、HbF升高或出现HbH、Hb Bart‘s等）。
• 有不良孕产史：如曾生育过贫血、水肿胎、死胎或原因不明的新生儿死亡等。
• 有地中海贫血家族史：直系或旁系亲属中有确诊的地中海贫血。
• 检查提示胎儿异常：如胎儿水肿、胎盘增厚、心脏肥大等可能提示重型α地贫（Hb Bart‘s水肿胎）的征象。

5. 最佳检测时机与流程

最佳时机：携带筛查的理想时机是孕前或孕早期（最好在妊娠12周之前）。若在孕前完成，可为夫妇提供遗传咨询和生育选择时间。若在孕早期完成，一旦发现夫妇双方为同型地贫基因携带，可及时安排产前诊断，重型地贫患儿的出生。

检测流程：

• 临床咨询与同意：医生向受检详细解释检测的目的、意义、局限性和流程，签署同意书。
• 样本采集：由专业人员采集静脉血2-3毫升于EDTA抗凝管中。
• 样本送检：样本按要求保存并运送至检测实验室。
• 实验室检测：实验室在收到合格样本后开始检测流程。
• 报告周期：常规报告周期为4个自然日（自实验室收到合格样本之日起算）。
• 报告领取与遗传咨询：受检返回临床医生处领取报告，并由医生或遗传咨询师进行专业解读和后续指导。

6. 孕期监测与遗传咨询

检测结果的临床管理需遵循规范的遗传咨询路径：

• 阴性结果（未检出常见36种突变）：可基本排除常见类型地中海贫血，但无法排除罕见型。若血液学指标异常，需考虑原因（如缺铁性贫血等），并进行相应检查与随访。
• 阳性结果（检出突变）：
  • 若为单方携带：子女有50%概率成为携带，但不会患重型地贫。提供一般性遗传咨询。
  • 若夫妇双方为同型地贫基因携带（如同为β地贫或同为α地贫缺失型）：每次妊娠，胎儿有25%概率为重型地贫，50%概率为携带，25%概率正常。提供详细的产前诊断咨询，并建议在孕中期进行产前诊断（如绒毛穿刺、羊膜穿刺术获取胎儿样本进行基因诊断）。
• 随访与转介：对于高风险夫妇，应转介至产前诊断资质的医疗机构。对于已生育重型地贫患儿的家庭，应提供再生育指导，产前诊断或胚胎前遗传学检测（PGT）的咨询。
• 灰区或不确定意义结果的处置：对于非常罕见的变异或意义不明确的基因改变，应解读，建议进行家系验证，并咨询临床遗传学专家，结合临床表现综合判断。

7. 临床报告解读要点

本检测报告为定性报告，核心在于基因型的准确判读临床意义的阐释：

• 报告阳性：明确列出检出的基因突变类型（如β地贫基因CD41-42突变杂合子，或α地贫--^SEA缺失杂合子等），并附上该突变对应的临床表型说明（如携带状态）。
• 报告阴性：注明在所检测的36种常见基因型未发现异常。报告会明确说明检测的局限性，即不能排除罕见或未知突变导致的地中海贫血。
• 遗传咨询建议：报告会根据检测结果，给出初步的遗传风险评估和下一步行动建议，例如“建议进行地贫基因检测”或“建议进行产前诊断咨询”。
• 局限性说明：报告会明确标注本检测的覆盖范围、技术局限性，以及结果解读需结合临床表现、血液学检查实验室检查的综合原则。

总之，α、β地中海贫血36种常见基因型检测是预防和控制重型地中海贫血出生缺陷的一项高效、精准的分子检测。通过规范的筛查、诊断和遗传咨询流程，能够有效识别风险夫妇，指导科学的生育决策，为降低出生缺陷发生率、保障母婴健康提供坚实的科学技术支撑。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。