遗传性耳聋基因检测

1. 项目介绍

肃宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG最新指南推荐，遗传性耳聋基因检测作为重要的产前筛查手段，可有效降低出生缺陷发生率。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例，其中遗传性耳聋是常见的单基因遗传病之一。

流行病学数据显示：

• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 常见单基因遗传病综合携带率高达1/4
• 35岁以上高龄孕产妇比例已超过15%
• 遗传性耳聋在新生儿听力障碍中占比超过60%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：采集新生儿足跟血样本
• 建库：DNA提取与文库构建
• 测序：采用NGS高通量测序技术
• 生信分析：变异检测与注释
• 报告：临床意义解读与报告签发

4. 适用人群

建议以下人群进行检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查结果异常者
• 超声检查发现胎儿结构异常者
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎等）
• 有遗传性耳聋家族史或生育过耳聋患儿

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 建议在孕周内完成采样
• 新生儿出生后72小时内采集足跟血

检测流程：

• 临床申请→样本采集→实验室检测→报告出具
• 标准报告周期为7个工作日

6. 孕期监测与遗传咨询

随访管理：

• 阳性结果需进行遗传咨询和产前诊断
• 提供个性化孕期监测方案
• 必要时转诊至专科医疗机构
• 提供再生育遗传风险评估与指导

7. 报告解读

结果处理原则：

• 阳性结果：建议遗传咨询并考虑产前诊断
• 阴性结果：不能完全排除其他遗传因素
• 灰区结果：需结合临床进行综合评估

本检测作为产前筛查的重要手段，可显著提高遗传性耳聋的检出率，为临床决策提供科学依据，但需注意任何检测技术均存在局限性，检测结果应结合临床表现综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。