3种常见遗传病筛查

1. 项目介绍

肃宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，针对中国人群高发的单系统性筛查。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕产妇比例%。本检测通过一次性筛查3类高发遗传90%以上突变。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：采集3mL EDTA血
• 建库：采用多重PCR技术扩增目标区域
• 检测：飞行时间质谱进行SNP分型，毛细管电泳分析拷贝数变异
• 生信分析：基于GRCh38参考基因组进行变异注释
• 报告：经双人复核签发临床报告

4. 适用人群

符合以下任一特征的孕妇建议检测：

• 预产期年龄≥35岁
• 或临界风险
• 胎儿结构异常
• 不良孕产史（反复流产、死胎等）
• 或已知li>

5. 最佳时机与流程

检测窗口期：

• 建议孕12周前完成初筛
• 异常结果需在孕18周前完成诊断确认

标准流程：

• 遗传咨询→采集静脉血→实验室检测→7个工作日出报告→结果解读

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果实施分级管理：

• ：转诊至产前诊断中心进行前诊断
• 阴性产检并告知残余风险
• ：提供胚胎检测（PGT）咨询

7. 报告解读

结果分类处理原则：

• 阳性突变报告，建议家系验证
• 阴性结果：提示未检出目标突变，不点变异可能
• 灰区结果：针对VUS变异提供临床意义评估建议

所有检测结果均需由临床遗传医师结合表型进行综合判断，检测局限性已在报告附录中详细说明。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。