产前CNV-seq（含STR）

1. 项目介绍

在沧州市沧县做产前CNV-seq（含STR），推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

产前诊断是预防出生缺陷、实现优生优育环节。国家卫生健康委员会发布的《产前筛查与产前诊断技术管理办法》技术规范，明确强调了应用、精准的检测技术进行产前遗传学诊断的重要性。美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）及美国妇产科医师学会（ACOG）的指南也推荐，对于存在特定指征的孕妇，应提供染色体微阵列分析（CMA）等基因组检测，以更评估胎儿染色体与基因组异常风险。

我国是出生缺陷高发国家，根据《中国出生缺陷防治报告》数据，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，给家庭和社会带来沉重。，染色体和基因组是导致出生缺陷、自然流产及智力障碍的重要原因。例如，最常见的常染色体非整倍体——唐氏综合征（21三体综合征）的活产发生率约为1/600-1/800。此外，人群中常见隐性遗传携带频率也较高，结合高龄孕产妇比例逐年上升的现状，对产前遗传学检测的性与精准性提出了更高要求。

产前CNV-seq（含STR）正是在此背景下应运而生的检测技术。它整合了基于二代测序的低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）与针对特定区域的短串联重复序列（STR）PCR毛细管电泳分析，为产前诊断提供了更、更精准的解决方案。

2. 检测详解

本检测旨在系统性地筛查和诊断由胎儿染色体（数目与结构）异常及基因组微缺失/微重复所导致的。核心检测与性能指标如下表所示：

注：报告的分辨率（即可检出最小片段大小）严格遵循国家专家及临床机构的要求，确保检测结果的临床有效性与可靠性。

3. 检测技术原理

产前CNV-seq（含STR）检测是一个系统化、标准化的流程，确保从样本到报告的高度准确与可靠。

• 样本采集与处理：依据临床指征，在严格无菌条件下采集羊水或母亲外周血（用于无创产前检测后的诊断性确认）。样本经专业转运至实验室后，进行细胞（如需要）、DNA提取与质检。
• 文库构建与测序：提取的基因组DNA经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。随后使用二代测序平台进行低深度基因组测序，通常产生数百万条序列读数。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，通过生物信息学算法计算基因组每个片段的拷贝数。可自动识别染色体非整倍体、大片段缺失/重复（通常≥100kb）等不平衡变异。
• STR验证与质控：并行进行STR位点的PCR扩增与毛细管电泳分析。该步骤核心目的：1）监测母体细胞污染（MCC），确保用于CNV-seq分析的DNA来源于胎儿；2）识别三倍体及性葡萄胎。
• 报告生成：综合CNV-seq与STR分析结果，结合权威数据库（如DGV、DECIPHER、ClinGen等）和最新文献，对检出的拷贝数变异（CNV）进行临床意义解读，生成最终诊断报告。

4. 适用人群

根据临床指南与专家，建议以下孕妇考虑进行产前CNV-seq（含STR）检测：

• 高龄孕妇：分娩时年龄≥35周岁。
• 学筛查或NIPT提示高风险：唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）结果提示胎儿常见染色体非整倍体高风险。
• 检查发现结构或软指标异常：如胎儿颈项透明层（NT）增厚、结构畸形（、中枢神经系统异常等）、生长受限（FGR）软指标异常。
• 不良孕产史：有反复流产（≥2次）、死胎、死产或生育过染色体异常/畸形儿。
• 家族遗传：夫妇一方为染色体平衡易位、倒位等结构异常携带，或家族中有已知的遗传。
• ：夫妇一方有致畸物接触史，或出于极度焦虑要求进行精确诊断（需同意）。

5. 最佳时机与流程

• 最佳检测孕周：
  • 羊膜穿刺术：通常建议在孕18-24周进行，此时羊水量，细胞活性好，穿刺风险相对较低。
  • 对于有明确指征的孕妇，经评估后也可在孕18周前或24周后实施。
• 标准检测流程：
  1. 遗传咨询与同意：临床医生或遗传咨询师详细解释检测目的、意义、局限性及可能风险，签署同意书。
  2. 样本采集：由经验丰富的产科医生在引导下进行羊膜穿刺，抽取适量羊水；或抽取母亲外周血。
  3. 样本送检：样本按要求保存并即时送检至实验室。
  4. 实验室检测：实验室接收样本后，启动CNV-seq与STR平行检测流程。
  5. 报告发放：标准报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本起算）。复杂可能需要更长时间进行数据复核或家系验证。
  6. 报告解读与咨询：取得报告后，返回产前诊断门诊，由临床遗传学专家或医生进行专业解读并提供后续咨询。

6. 孕期监测与遗传咨询

产前诊断是一个持续的管理过程，检测后的监测与咨询。

• 结果随访方案：
  • 对于检测结果阴性的孕妇，应继续常规产前检查，因为本检测不能排除所有遗传（如单基因、平衡性结构异常等）。
  • 对于检测结果阳性的孕妇，需根据异常类型，安排针对性的检查（如胎儿心动图、详细结构筛查）进行表型评估。
• 多学科会诊与转介：对于检出有临床意义变异的胎儿，应启动多学科会诊（MDT），可能涉及小儿外科、新生儿科、心脏科、神经科等专家，评估预后及出生后干预方案，为家庭决策提供支持。
• 再生育指导：若本次妊娠因遗传学异常终止或不良结局，应为夫妇提供再生育风险评估。这可能对父母双方进行染色体核型分析或更基因组检测，以明确异常来源（新发或遗传性），并指导下一次妊娠的产前诊断方案。

7. 报告解读

产前CNV-seq（含STR）报告由专业临床遗传学家审核签发，解读需严谨。

• 阳性结果：指检出有明确临床意义的染色体非整倍体或性/可能性拷贝数变异（CNV）。报告会详细描述变异位置、大小、涉及基因及表型。此结果强烈提示胎儿存在相应的染色体或基因组风险，需结合表型进行综合评估。
• 阴性结果：指在现有分辨率下未检测到有临床意义的染色体数目异常及性CNV。这可以极大降低目标的风险，但不能排除所有遗传异常（如低于报告分辨率的微小变异、平衡性重排、单基因等）。
• 临床意义不明确变异（VUS）：指检出的CNV目前医学知识无法明确性。处理此类“灰区”结果需格外。建议：1）对父母进行验证检测，判断变异来源（新发或遗传）；2）结合详细的胎儿检查寻找表型证据；3）最新数据库和文献。通常，新发的VUS需引起更多。最终的妊娠决策应由家庭在遗传咨询后做出。
• 检测失败或质量不达标：罕见，可能因样本DNA量不足、严重污染或技术问题导致检测失败。实验室将通知临床，并建议重新采样或选择替代检测方案。

总之，产前CNV-seq（含STR）作为一项高效、产前遗传学诊断技术，显著提升了染色体微缺失/微重复综合征的检出能力，结合STR分析严控样本质量，为临床决策提供了更为可靠的依据。应用建立在规范的产前诊断体系、遗传咨询以及多学科协作的基础之上，最终服务于保障母婴健康、提高出生人口素质的宏伟目标。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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