染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

染色体微阵列分析(前诊断)简介

孟村回族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体微阵列分析是一种高分辨率的产前遗传检测技术，能够检测胎儿是否存在染色体数目异常、微缺失、微重复等基因组变异。根据我国最新统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。唐氏综合征在我国的发生率约为1/600至1/800，随着高龄孕产妇比例的增加，染色体异常风险也随之上升。

这项检测采用芯片技术，可分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH以及大于30%的多种染色体异常。检测结果可为临床医生提供重要参考，帮助评估胎儿健康状况，为优生优育提供科学依据。检测样本可采用羊水或母亲外周血，报告周期为10个工作日。

常见问题解答

Q1: 染色体微阵列分析(用于遗传前诊断)是什么？

染色体微阵列分析是一种高分辨率的分子遗传学检测技术，通过芯片平台基因组进行扫描，能够检测染色体数目异常和微小结构变异。相比传统核型分析，它能发现更微小的基因组变异，检测范围更广，分辨率更高。

Q2: 什么孕周做最好？

建议在以下孕周进行检测：羊水穿刺取样通常在孕16-22周进行；无创产前检测(NIPT)可在孕12周后进行检测时间需根据孕妇个体差异和医生建议确定。

Q3: 和唐筛有什么区别？

传统唐筛是通过生化指标评估风险概率，而染色体微阵列分析是直接检测染色体物质，准确率更高。唐筛主要针对21、18、13三体，而微阵列可染色体异常，微重复综合征。

Q4: 对胎儿有伤害吗？

若采用母亲外周血样本(无创检测)则对胎儿无任何风险；若采用羊水穿刺取样，存在极低概率的流产风险(约0.1%-0.3风险需咨询专业医生。

Q5: 检测流程怎样？

1)医生评估和咨询；2)签署3)采集样本(羊水或外周血)；4)实验室检测；5)数据分析和报告；6)遗传咨询解读结果。整个过程约需10个工作日。

Q出结果？

标准报告周期为10个工作日。特殊更长时间，实验室会及时通知。

Q7: 高风险结果怎么办？

若检测结果显示异常，建议：1)尽快预约遗传咨询；2)可能检查；3)与产科医生讨论后续处理方案可考虑多学科会诊。每个案例都需个体化评估。

Q8: 哪些

以下检测：1)高龄孕妇(35岁以上发现胎儿结构异常；3)既往生育过染色体异常患儿；4)夫妇一方为；5)唐筛高风险；6)有家族医生评估。

孕期

Q: 孕期还需进行哪些检查？

完整的产：

温馨提示：染色体微阵列分析是一项专业的遗传学检测，是否需要进行此项检测，建议在产科医生或遗传咨询师的指导下，根据个人检测指征做出选择。检测结果需由专业医生结合临床表现进行综合评估。