α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

1. 项目介绍

沧州市海兴县α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

当32岁的李女士在产科门诊拿到唐氏筛查报告时，医生建议她进一步做遗传。"我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿近100万例。"医生唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而地中海贫血作为南方地区最常见的单携带率高达5-20%。"

α、β地中海贫血36种常见基因型检测是针对中国人群高发遗传检测，采用PCR技术对中的36突变进行精准检测。作为优生遗传检测的重要组成，该检测可帮助准父母了解自身携带状态，评估风险，为产前诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

本方案采用多重PCR结合反向斑点杂交技术，通过标准化流程确保结果准确性：

• 采样阶段：采集3ml EDTA血，常温运输
• 建库阶段：基因组DNA提取后，针对36个突变位点设计特异性引物
• 检测阶段：PCR扩增后与固定化膜条杂交
• 生信分析：自动化判读系统识别杂交信号
• 报告生成：经双人复核后报告

4. 适用人群

建议以下人群接受检测：

• 高龄孕妇（年龄≥35岁）
• 唐氏筛查结果
• 发现胎儿发育异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族成员
• 双方均为已知

5. 最佳时机与流程

检测时机应遵循以下原则：

• 孕前：理想检测时间为孕前3-6个月
• 孕期：建议在孕16周前完成检测
• 采样：无需随到随采
• 报告周期：4个自然正式报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 双阳家庭：建议进行产前诊断，每4周随访血红蛋白水平
• 单阳家庭：提供遗传咨询，评估胎儿风险
• 转诊指征：发现重型地贫风险时转诊至产前诊断中心
• 再生育指导：提供PGD技术咨询及产前诊断方案

7. 报告解读

临床处理策略应根据报告结果分类管理：

• 阳性结果：，需进行检测
• 阴性结果：提示未检出目标突变，不能型
• 灰区结果：需结合血红蛋白电泳进行综合判断

特别提醒：本检测不能替代产前诊断，对于高风险妊娠应通过羊水穿刺或绒毛取样进行确诊。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。