3种常见遗传病筛查

3种常见遗传病筛查常见问题解答

泊头市万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约100万例。其中遗传性疾病占比显著，如唐氏综合征发病率达1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升，进行科学规范的遗传病筛查对优生优育具有重要意义。

3种常见遗传病筛查是一款专业检测项目，通过先进的分子检测技术，可一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症三种在我国携带率较高的单基因遗传病。该检测采用全血样本，安全无创，为育龄夫妇和孕早期孕妇提供重要的遗传风险评估。

常见问题

Q1: 3种常见遗传病筛查是什么？

本检测是针对三种常见遗传病的综合性筛查项目，包括：

• 地中海贫血（36种基因突变类型）
• 遗传性耳聋（SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四基因20位点）
• 脊肌萎缩症（SMN1/2拷贝数分析）

采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳三种技术联合检测，确保结果准确可靠。

Q2: 什么孕周做最好？

建议在孕前或孕早期（12周前）进行检测。若夫妻双方均为同一种遗传病的携带者，可为后续产前诊断留出充足时间。

Q3: 和唐筛有什么区别？

本检测与唐氏筛查主要区别如下：

Q4: 对胎儿有伤害吗？

本检测仅需采集孕妇外周血，属于无创检测方式，不会对胎儿造成任何伤害。

Q5: 检测流程怎样？

基本流程如下：

• 医生开具检测申请单
• 采集5ml外周血
• 实验室检测分析
• 出具检测报告
• 遗传咨询解读

Q6: 多久出结果？

报告周期为7个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。

Q7: 高风险结果怎么办？

若检测结果为高风险：

• 建议配偶进行相应检测
• 遗传咨询师会详细解读结果
• 必要时建议产前诊断
• 提供生育指导建议

Q8: 哪些孕妇必须做？

以下情况建议进行检测：

• 有遗传病家族史
• 曾生育过遗传病患儿
• 高龄孕妇（35岁以上）
• 血常规提示地中海贫血可能
• 配偶为已知携带者

孕期还需哪些检查？

完整的孕期检查包括：

温馨提示：请根据个人情况，在产科医生或遗传咨询师的专业指导下选择合适的筛查方案。检测结果应与临床表型及其他检查结果综合分析，切勿自行解读。