全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）常见问题

沧州市吴桥县全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约就选吴桥县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498

为了您和宝宝的健康，了解遗传病风险非常重要。根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中唐氏综合征的发生率为1/600-1/800，其他遗传疾病的携带频率也值得关注。随着高龄孕产妇比例逐年上升，遗传病筛查显得尤为重要。

全外显子测序分析是一种先进的遗传检测技术，能全面检测目前已知的所有致病基因，为临床诊断提供更精准的依据。与常规筛查相比，该检测具有更高的检出率和更全面的覆盖范围，特别适合有遗传病家族史或高龄孕妇群体。下面将为您详细介绍这项检测的相关信息。

常见问题解答

Q1: 全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是什么？

全外显子测序分析是一种基于二代测序技术的遗传检测方法，通过对外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本进行测序，检测人类基因组中所有编码蛋白质的外显子区域。纳昂达-10G（单样本）版本包含基础分析、父母一代验证和临床解读与遗传咨询服务，能够辅助临床医师对遗传病进行分子诊断。

Q2: 什么孕周做最好？

建议在孕早期或孕中期进行该检测，理想时间为孕12-24周。这一时期既能获得足够的胎儿DNA信息，也为后续可能的进一步诊断留出充足时间。对于有特殊情况的孕妇，可在遗传咨询师指导下选择合适的时间。

Q3: 和唐筛有什么区别？

与传统唐氏综合征筛查相比，全外显子测序分析具有显著优势：

• 检测范围更广：覆盖所有已知致病基因，而非单一染色体异常
• 准确性更高：基于DNA测序技术，假阳性率更低
• 信息量更大：可同时检测数百种遗传疾病
• 适用性更强：对有遗传病家族史的孕妇更有价值

Q4: 对胎儿有伤害吗？

该检测属于无创性检查，仅需采集孕妇外周血或其他常规样本，不会对胎儿造成任何伤害。检测过程安全、无痛，与常规抽血检查无异。

Q5: 检测流程怎样？

检测流程简单便捷：

1. 医生评估开具检测申请
2. 采集样本（外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本）
3. 实验室进行二代测序
4. 生物信息分析
5. 临床解读与遗传咨询
6. 出具检测报告

Q6: 多久出结果？

一般情况下，检测报告周期为8-12个工作日。特殊情况下可能会略有延长，具体时间可咨询检测机构。

Q7: 高风险结果怎么办？

如检测结果显示高风险，不必过度紧张。检测报告会提供详细的临床解读，建议在专业遗传咨询师指导下进行进一步诊断和评估。根据具体情况，可能需要：

• 进一步确诊性检查
• 夫妻双方携带者筛查
• 多学科会诊
• 制定个性化管理方案

Q8: 哪些孕妇必须做？

以下情况建议进行全外显子测序分析：

• 高龄孕妇（35岁以上）
• 有遗传病家族史
• 既往生育过遗传病患儿
• 超声检查发现胎儿异常
• 常规筛查提示高风险
• 不明原因反复流产

孕期还需哪些检查

除遗传病筛查外，孕期还需进行以下常规检查：

请注意，以上检查项目和时间为一般性建议，具体检查安排需根据孕妇个人情况和医生建议确定。

温馨提示：任何检测都有其适用范围和局限性，选择检测项目前请充分咨询产科医生或遗传咨询师，根据个人情况制定合理的筛查方案。遗传检测结果涉及复杂医学问题，应由专业医师进行解读和指导。