外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析介绍

泊头市万核医学基因检测咨询中心提供专业的外周血染色体核型分析检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新发出生缺陷约100万例，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。随着医学技术的进步，染色体检测已成为优生优育的重要手段，能帮助识别潜在的遗传风险，为家庭生育决策提供科学依据。

外周血染色体核型分析是一种细胞遗传学检测方法，通过分析人体外周血中的染色体数目和结构，可发现如唐氏综合征等染色体。我国唐氏综合征的发生率约为1/600-1/800，且随着孕妇年龄增长风险显著上升。适时的染色体检测专业遗传咨询，能有效降低出生缺陷发生率。

外周血染色体核型分析常见问题

Q1: 外周血染色体核型分析是什么？

• 是对外周血淋巴细胞进行后，通过G显带技术观察染色体数目和结构的检测方法
• 可诊断常见的染色体数目异常（如21三体、18三体）和结构异常（如易位、缺失）
• 检测精度高，是染色体诊断的金标准之一

Q2: 什么孕周做外周血染色体核型分析最好？

• 建议在有明确指征时尽早检测
• 常规筛查建议在孕早期进行
• 对于高危孕妇，应在遗传咨询师指导下确定最佳检测时机

Q3: 外周血染色体核型分析和唐筛有什么区别？

Q4: 外周血染色体核型分析对胎儿有伤害吗？

• 该检测需抽取孕妇外周血，对胎儿无任何伤害
• 不同于羊水穿刺等性操作，高
• 采血量与常规血检相当，不会影响孕妇健康

Q5: 外周血染色体核型分析的检测流程是怎样的？

• 医生评估检测申请
• 采集外周血样本5-10ml
• 实验室进行细胞（需2-3天）
• 染色体制备和G显带染色
• 显微镜下核型分析
• 专家审核报告

Q6: 外周血染色体核型分析能出结果？

• 标准报告周期为14个工作日
• 因细胞需要时间，无法缩短
• 特殊可与实验室沟通加急处理

Q7: 如果检测结果是高风险该怎么办？

• 及时就诊遗传咨询门诊
• 可能需要进一步确诊性检查
• 与家属沟通后制定个体化方案
• 遗传咨询师会客观解释风险和建议

Q8: 哪些孕妇做外周血染色体核型分析？

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 有不良孕产史或生育过染色体异常儿
• 夫妇一方为染色体异常携带
• 检查发现胎儿结构异常
• 唐筛高风险学筛查异常

孕期还需进行哪些检查？

Q: 除了染色体核型分析，孕期常规还建议做哪些检查？

温馨提示：染色体检测项目的选择需在专业产科医师或遗传咨询师指导下，根据个人家族史综合评估决定。如有任何疑问，建议及时咨询您的产检医生。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。