α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

遗传咨询门诊场景

青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常遇到这样的疑问："医生，我们夫妻都很健康，为什么还需要做地中海贫血基因检测？"作为产前诊断科主任，我要强调：中国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例，占重要比例。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而地中海贫血基因携带率在某些地区可达5%-20%。随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，这些隐性遗传风险更需要专业评估。

1. 项目介绍

α、β地中海贫血36种常见基因型检测是针对我国高发遗传筛查方案。地中海贫血是我国南方地区最常见的单，临床溶血性贫血，重症患儿需终身输血治疗。本检测覆盖36种中国人群高频突变类型缺失型(—^SEA)、泰国型(—^THAI)等特殊变异，可检出95%以上的临床突变。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测基于多重PCR技术平台，通过以下流程确保结果准确性：

• 采样：采集3mL外周静脉血(EDTA抗凝)
• DNA提取：提取仪标准化操作
• PCR扩增：针对36个突变位点设计特异性引物
• 产物分析：毛细管电泳结合检测
• 生信分析：专业软件进行基因型判读
• 报告生成：双人复核签发临床报告

4. 适用人群

建议以下人群进行检测：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查高风险或临界风险
• 提示胎儿发育异常
• 有不良孕产史(如反复流产、死胎)
• 家族
• 为已知li>

5. 最佳时机与流程

检测时机建议：

• 孕前检查：最佳检测窗口
• 孕早期：12周前完成检测
• 孕中期产前诊断

标准流程：门诊咨询→签署采集血样→实验室检测→4个自然日遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 双阳家庭：建议产前诊断，每4周随访血红蛋白变化
• 单阳家庭：检测，加强
• 阴性家庭：常规产检，注意缺陷筛查
• 再生育指导：提供PGD技术咨询

7. 报告解读

以下结果类型及处理建议：

• 阳性结果：明确突变，检测和遗传咨询
• 阴性结果：未检出目标突变，不能变异
• 灰区结果：需结合血红蛋白电泳等检查