4种常见遗传病筛查

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

沧州市运河区4种常见遗传病筛查预约就选运河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

这是许多孕妈妈在产检过程中常见的困惑。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比15%），遗传形势更为严峻。4筛查作为无创高效的检测方案，可帮助您科学评估胎儿风险。

项目介绍

本检测针对我国人群高发的4类进行系统筛查：

• 地中海贫血（36种常见突变）
• 遗传性耳聋（4基因20位点）
• 蚕G6PD基因17位点）
• 脊肌萎缩症（SMN1/2拷贝数分析）

数据显示，我国南方地区地贫基因携带率高达8-25%，G6PD缺乏症在部分省份携带5%。通过孕前/产前阶段筛查，可有效阻断严重遗传传播。

检测

检测技术原理

采用多技术平台联用方案：

• 采样：采集3ml外周血（EDTA抗凝）
• 建库：飞行时间质谱检测SNP位点
• 分析：PCR+毛细管电泳验证突变
• 报告：ACMG标准分级解读

技术组合既保证检测通量，又能精准识别拷贝数变异，对SMN1 exon7缺失的检测灵敏度达99%以上。

适用人群

建议以下高危检测：

• 预产期年龄≥35岁
学筛查高风险 提示结构异常
• 不良孕产史（反复流产）
• 家族近

最佳时机与流程

检测窗口：

• 孕前检查（推荐）
• 孕早期（12周前）
• 孕中期联合筛查（16-20周）

标准流程：门诊咨询→采血送检→7个工作日出报告→遗传咨询师解读

孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定分级管理方案：

• 阳性结果：提供产前诊断方案（绒毛/羊水/脐血穿刺）
• 携带：计算再发风险，指导生育选择
• 阴性结果：结合综合评估

对确诊胎儿异常的多学科会诊及终止妊娠医学建议。

报告解读

阳性报告：时，需在产前诊断性取材验证

阴性报告：未检出目标突变，但不能罕见变异

灰区结果：临床意义未明变异（VUS）需结合家系验证

所有报告均附专业解读说明，并由临床遗传医师提供后续咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。