染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

1. 项目介绍

(已含保险），推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前筛查技术管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)、美国妇产科医师学会(ACOG)指南推荐，所有孕妇均应接受规范的产前筛查与诊断。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因。唐氏综合征(21三体)在活产儿中发生率为1/600-1/800，随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上占比达17.8%)，染色体异常风险显著增加。

染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0采用二代测序技术，可无创检测胎儿染色体非整倍体及微缺失/微重复综合征，为临床提供前遗传学评估。本检测已专业保险服务，为检测过程提供保障。

2. 检测

3. 检测技术原理

本认可的二代测序技术流程：

• 采样：采集孕妇外周血10mL(含游离DNA)
• 建库：提取血浆游离DNA并进行文库构建
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生物信息分析：采用专利算法进行染色体剂量分析
• 报告生成：经临床遗传专家审核签发报告

4. 适用人群

根据临床指南推荐，以下人群建议进行检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
学筛查显示高风险或临界风险
• 发现胎儿结构异常或软指标
• 有染色体异常胎儿生育史
• 夫妇一方为染色体平衡易位携带
• 家族史或明确携带突变

5. 最佳时机与流程

检测时机：推荐孕12周至26周+6天进行检测，最佳孕周为12-22周。

检测流程：

• 临床遗传咨询与li>
• 采集静脉血10mL(无需li>
• 样本冷链运输至实验室
• 7个自然检测报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后应建立规范的随访管理：

• 阴性结果需结合等临床检查综合评估
• 阳性结果需转诊至产前诊断中心性确诊
• 检测失败样本提供测服务
• 提供专业的再生育遗传风险评估

7. 报告解读

阳性结果：提示胎儿存在特定染色体异常风险，建议进行羊膜确诊检查。

阴性结果：提示异常风险极低，但不能遗传异常。

灰区结果：约1-2%案例可能出现检测值临界，需结合临床进一步评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。