双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

为什么医生建议做基因检测？

沧州市运河区双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测预约就选运河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤精准治疗时代，基因检测已成为临床诊疗的重要工具。当医生建议进行BRCA1/2+HRD基因检测时，核心目的是通过分子层面的分析，为患者寻找更有效的靶向治疗方案，评估遗传风险，并制定个体化的治疗策略。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国实体瘤年新发病例数超过300万例，其中乳腺癌（年新发病例42万，女性首位）、卵巢癌（年新发病例5.7万）、前列腺癌（年新发病例7.5万）等与BRCA/HRD通路密切相关的肿瘤占据重要比例。这些癌种的5年生存率差异显著：乳腺癌83.2%、卵巢癌39.1%、前列腺癌66.4%。高发年龄集中在40-60岁，部分癌种呈现明显性别差异，如卵巢癌女性占比99%，前列腺癌则全部为男性患者。

本检测采用组织与血液配对样本，通过NGS技术全面分析BRCA1/2基因致病性突变及同源重组修复（HRD）基因组瘢痕特征，为PARP抑制剂等靶向治疗提供循证依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准的NGS技术流程：

• 建库：组织DNA与白细胞对照样本分别进行片段化处理
• 捕获：采用探针杂交捕获目标基因外显子及HRD特征区域
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：突变检测采用GATK流程，HRD评分基于LOH/TAI/LST算法

4. 适用人群

• 初诊分型：高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌患者
• 耐药换药：铂类化疗后进展的实体瘤患者
• 术后监测：已完成根治手术的BRCA相关肿瘤患者
• 遗传评估：有家族性肿瘤史或早发肿瘤患者
• 筛查：具有遗传高危因素的健康人群

5. 检测流程

• 医嘱阶段：临床医师开具检测申请单
• 取样阶段：同步采集肿瘤组织（FFPE）和抗凝外周血
• 送检阶段：冷链运输至中心实验室
• 实验室阶段：7个工作日内完成检测分析
• 报告阶段：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

对于检测阳性患者建议：

• 术后每3-6个月进行肿瘤标志物和影像学随访
• 高危患者可考虑ctDNA动态监测
• 根治术后MRD评估建议在术后4周内进行
• 遗传性突变携带者需进行家系验证和遗传咨询

7. 报告解读

检测报告将明确：

• 突变分类：按照ACMG标准判定致病性
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目
• 遗传风险：家系成员的预防干预建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。