无创NIPT（含保险）

遗传咨询门诊场景

青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的无创NIPT（含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常被孕妇问及："医生，我需要做无创产前检测吗？"作为产前诊断科主任，我通常会这样解释：我国出生缺陷发生率高达5.6%，意味着每年约有100万缺陷儿出生。其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而35岁以上高龄孕妇比例已超过15%。无创NIPT作为精准的产前筛查手段，能帮助我们发现这些风险，为后续决策提供科学依据。

1. 项目介绍

无创NIPT是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的高通量测序技术，可安全、准确地筛查常见染色体异常。我国出生缺陷监测数据显示：

• 神经管缺陷发生率约1/1000
• 先天性心脏病发生率约8/1000
• 单基因遗传病综合携带率高达1/100

该技术已纳入《产前筛查与诊断技术规范》，对21三体综合征的灵敏度超过99%，可显著减少不必要的羊水穿刺。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

无创NIPT采用新一代测序技术(NGS)流程：

• 采样：采集孕妇外周血10mL至专用游离DNA保存管
• 建库：提取血浆游离DNA构建测序模板
• 测序：高通量测序仪进行大规模平行测序
• 生信分析：通过生物信息学算法计算染色体剂量
• 报告：经临床医师审核签发标准化报告

4. 适用人群

根据《孕前和孕期保健指南》推荐，以下人群应优先考虑检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示高风险或临界风险
• 超声检查发现胎儿软指标异常
• 有不良孕产史（如自然流产≥2次）
• 家族中有遗传病病史或携带者

5. 最佳时机与流程

检测需满足以下条件：

• 孕周要求：单胎≥12周，双胎≥14周
• 采样方法：无需空腹，常规静脉采血
• 报告周期：7个工作日内出具报告

检测流程：遗传咨询→签署知情同意→血样采集→实验室检测→报告解读→后续管理

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后需建立完整随访体系：

• 阴性结果：继续常规产检，注意超声监测
• 阳性结果：转诊至产前诊断中心进行介入性确诊
• 灰区结果：建议重复检测或进一步检查
• 遗传咨询：提供再生育风险评估和产前诊断方案

7. 报告解读

临床处理原则：

• 高风险报告：需羊水穿刺核型分析确认
• 低风险报告：不能完全排除其他结构异常
• 检测失败：可能因胎儿DNA比例不足，需重新采样

本检测含专业保险保障，为检测过程提供全面风险管理。需注意该检测不能替代诊断性检查，最终临床决策需结合多学科评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。