染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

1. 项目介绍

（流产组织或出生缺陷）预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 （流产组织或出生缺陷）检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的李女士在产检时被产科医生建议进行遗传检测。作为高龄孕妇，她和丈夫对胎儿健康。中国每年约有100万例出生缺陷患儿降生，总体发生率高达5.6%。唐氏综合征（T21）在活产儿中的发生率为1/600-1/800，随着孕妇年龄增长风险显著增加。35岁以上高龄孕妇比例已15%，这使得染色体异常的筛查和诊断显得尤为重要。

染色体检测采用二代测序技术，可精准识别流产组织或胎儿样本中的染色体异常，为自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等提供明确的诊断。检测覆盖所有染色体非整倍体异常及100kb以上的基因组拷贝数变异，为临床决策和再生育指导提供科学依据。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采样：流产/引产组织样本需在48送检，同时采集母亲外周血进行母源污染分析。

建库：提取DNA后通过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。

测序：采用高通量测序平台进行基因组测序，平均测序深度为0.1-0.5X。

生信分析：通过专有算法识别染色体非整倍体和拷贝数变异，同时分析母源污染。

报告：经过临床医师审核后生成最终报告，周期为7个工作日。

4. 适用人群

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险或临界风险孕妇
• 检查发现胎儿结构异常
• 有不明原因自然流产史（≥2次）
• 有染色体异常患儿生育史或家族史
• 夫妇一方为染色体平衡易位携带

5. 最佳时机与流程

孕周要求：适用于任何孕周的自然流产或引产组织检测。

采样方法：绒毛取样需孕10-14周；羊膜穿刺需孕16-22周；脐静脉穿刺需孕22周后。

检测流程：

• 临床医师评估并签署同意
• 采集样本并填写申请表
• 实验室接收样本并启动检测
• 7个工作报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测阳性结果需进行多学科会诊，结合检查和临床表型评估预后。对于检测阴性的，需定期随访至产后。检测灰区结果建议采用技术验证。

遗传咨询应：

• 自然史和预后说明
• 再发风险评估
• 产前诊断方案制定
• 生殖选择建议

7. 报告解读

阳性结果：明确提示特定染色体异常，需结合临床表型确认诊断。

阴性结果：未检出目标染色体异常，但不能排除遗传。

灰区结果：需考虑样本质量、母源污染等因素，建议复测或采用技术验证。

所有结果均需由临床遗传医师结合和检查结果进行综合解读，并为提供个体化的遗传咨询和生育指导。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。