全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）介绍

外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是基于二代测序技术的优生遗传检测产品，通过对家系成员外显子组进行测序分析，帮助临床医生对遗传进行分子诊断，并为育龄夫妇提供基因携带分析。该检测适用于外周血、干血片、拭子或DNA样本，报告周期为8-12个工作日。

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。，唐氏综合征的约为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例的逐年上升，对胎儿遗传风险的早期筛查和诊断显得尤为重要。外显子测序技术能够检测约20000个基因的外显子区域，覆盖85%以上的已知突变，为孕前和产前遗传风险评估提供重要依据。

常见问题解答

沧州市任丘市全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）预约就选任丘市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498

孕期检查安排

Q：除了外显子测序，孕期还需哪些检查？

完整的产前检查但不限于以下：

• 孕早期（11-13+6周）：NT检查、早期唐筛
• 孕中期（15-20周）：中期唐筛/无创DNA检测
• 孕中期（20-24周）：大排畸检查
• 孕晚期（24-28周）：妊娠筛查
• 孕晚期（32周后）：定期检查评估胎儿生长发育

重要提示：外显子测序是一项专业的遗传检测技术，检测前请咨询产科医生或遗传咨询师。医生会根据您的评估检测性，并解释可能的检测结果临床意义。检测结果应结合临床表现检查进行综合判断，不建议凭基因检测结果做出临床决策。