无创PIUS（含保险）

遗传咨询门诊场景

南皮县万核医学基因检测咨询中心提供专业的无创PIUS（含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，经常遇到孕妇询问："医生，我的唐筛结果显示高风险，接下来该怎么办？"作为临床遗传学专家，我会详细解释：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增100万例缺陷儿，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升（35岁及以上占比超过15%）和常见遗传病携带频率增加，无创产前检测已成为孕期管理的重要工具。

1. 项目介绍

无创PIUS是基于新一代测序技术(NGS)的产前筛查方案，通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析。我国流行病学数据显示：

• 单基因遗传病综合携带率约1/100
• 染色体非整倍体导致60%的早期流产
• 结构异常占出生缺陷的30%

该检测可显著降低侵入性产前诊断的比例，同时提供商业保险保障，双重保护妊娠安全。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程分为五个关键步骤：

• 采样：使用专用游离DNA保存管采集10mL外周血
• 建库：提取cfDNA并进行片段化处理
• 测序：NGS平台进行高通量双端测序
• 生信分析：Z值算法计算染色体剂量
• 报告：三级审核签发临床报告

4. 适用人群

以下孕妇群体建议优先考虑检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示1/270以上风险值
• 超声提示NT增厚或结构异常
• 有不良孕产史（如反复流产）
• 家族遗传病史或携带者夫妇

5. 最佳时机与流程

检测需满足以下条件：

• 孕周要求：单胎12-26周，双胎12-20周
• 采样规范：无需空腹，避免剧烈运动后采血
• 报告周期：7个工作日内出具正式报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案包括：

• 阳性结果转介至产前诊断中心进行羊水穿刺验证
• 阴性结果仍需结合超声进行常规产检
• 提供再生育风险评估和孕前指导

7. 报告解读

临床处理原则：

• 阳性报告：建议侵入性确诊，遗传咨询团队介入
• 阴性报告：继续常规产检，不排除其他异常可能
• 灰区结果：结合超声复查或补充检测

需特别注意：本检测不能替代诊断性检查，所有阳性结果必须经染色体核型分析确认。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。