叶酸营养综合评估检测

1. 项目介绍

沧州市海兴县叶酸营养综合评估检测预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的叶酸营养综合评估检测检测服务。预约电话：400-178-9498

王女士在孕12周产检时，医生根据岁的高龄因素，推荐综合评估检测。中国出生缺陷监测数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，神经管缺陷等与也占据相当比例。

作为DNA合成和代谢异常可导致同蓄积，增加胎儿神经管缺陷。本检测通过评估基因多态性和，为精准干预提供科学依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

技术路线：

• 采样：采集外周静脉血2ml于EDTA抗凝管
• 建库：基因组DNA提取与质谱检测前处理
• 检测：飞行质谱检测SNP位点，串联质谱定量物
• 分析：基因型判读与代谢水平评估
• 报告：整合基因型与生化指标生成个体化报告

4. 适用人群

建议重点人群：

• 预妊娠或孕早期女性（35岁高龄孕妇）
• 提示高风险或临界风险
• 发现胎儿结构异常
• 既往不良孕产史（自然流产、胎停育等）
• 史

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 备孕期：孕前3个月为最佳检测窗口
• 孕早期：确诊妊娠后尽早检测

检测流程：

• 门诊检测申请单
• 采集静脉血样本
• 实验室接收后5个
• 遗传咨询门诊解读报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化方案：

• 代谢：剂量并同型半胱>
• 基因突变携带>延长叶至孕中期后
• 复合strong>建议羊水穿刺等产前诊断
• 再生育指导：为有不良孕史发风险评估