单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

沧州市海兴县单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究预约就选海兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性，影像学检查提示卵巢占位伴积液，CA125显著升高。术后为高级别浆液性卵巢癌。考虑到该类型肿瘤与BRCA基因突变的强，临床建议进行BRCA1/2基因检测以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 卵巢癌年5.7万例，占女性恶性肿瘤的3.2%
• 死亡率妇科肿瘤首位，539%
• 高发年龄为50-60岁，城市高于农村
• BRCA1/2胚系突变携带终生患卵巢癌风险高达40-60%

2. 检测

3. 检测技术原理

建库阶段：从白细胞中提取基因组DNA，经片段化后连接特异性接头

捕获富集：采用探针杂交技术特异性捕获BRCA1/2外显子及侧翼区域

高通量测序：使用NGS平台进行双端测序，平均测序深度≥500×

生物信息分析：通过专业算法识别单(SNV)、小Del)及拷贝数变异(CNV)

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊卵巢
• 耐药换药：铂类化疗失败后的治疗方案调整
• 术后监测：根治性手术后微小
• 遗传评估：有家族肿瘤史的高危人群筛查
• 健康筛查：特定人群的遗传性肿瘤风险评估

5. 检测流程

1. 医嘱并li>
2. 采集外周静脉血5mL于EDTA抗凝管
3. 样本冷链运输至认证实验室
4. 实验室完成DNA提取至报告生成
5. 7检测报告

6. 预防与监测

术后随访：建议BRCA突变携带监测CA125及影像学检查

ctDNA动态监测：治疗期间每2个疗程检测循环肿瘤DNA突变负荷

MRD评估：术后1个月基线检测后，每6个月进行

7. 报告解读

突变分类：根据ACMG标准分为、意义未明、可能良性和良性五类

用药建议：明确标注FDA/NMPA批准的靶向药物及对应适应症

临床试验>提供组条件的在研新药试验信息