E-单样本-甲状腺癌血液17基因检测

项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌血液17基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

癌是中国最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，癌的年新例数已我国恶性肿瘤前列，呈持续快速上升趋势。数据显示，我国癌的5年相对生存率总体较高，但某些特定类型及晚期预后仍面临挑战。该癌种年龄相对年轻化，高发年龄在30-50岁之间，且女性显著高于男性，男女比例约为1:3。这一学特征凸显了对癌进行精准诊断与个体化管理的紧迫性与重要性。

在临床实践中，针对癌的基因检测方案多样，覆盖基因范围、检测技术及样本类型各不相同。对于需要无创、快速获取基因图谱以指导治疗决策，晚期、复发或疑似存在血行转移，基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测提供了重要价值。E-单样本-癌血液17基因检测正是基于此临床需求，采用新一代测序技术，通过单管血液样本，一次性检测与癌发生发展、靶向治疗及预后密切17个核心基因的多种变异类型，为临床医生制定精准治疗方案提供分子依据。

检测详解

本检测 panel 精心筛选了与癌（分化型癌、髓样癌、未分化癌等主要亚型）机制、靶向用药及预后评估高度17个基因。检测涵盖点突变、缺失、基因融合等多种变异类型，旨在揭示肿瘤的分子特征。

注：上表为部分核心基因示例。完整的17基因列表涵盖更多与癌信号通路基因。证据等级综合参考权威指南（如NCCN、CSCO）、大型临床研究及药物监管机构批准。

检测技术原理

本检测基于新一代测序技术，通过捕获外周血中微量的循环肿瘤DNA进行高深度测序，流程如下：

• 样本处理与建库：采集受检外周血，分离血浆，提取游离DNA。经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库杂交，精准捕获17个目标基因外显子及部分子区域，富集与癌基因片段。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到高覆盖深度，以灵敏检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。通过专属算法区分体细胞突变与胚系多态，并过滤测序噪音，最终生成可靠的变异列表。

该技术无需肿瘤组织，了组织样本获取困难或不足的局限，适用于动态监测演变和治疗反应。

适用人群

本检测适用于以下临床场景的癌：

• 初诊分型与预后评估：新确诊的晚期（如局部晚期或远处转移）癌，类型为低分化癌、髓样癌或未分化癌，需通过基因检测明确分子分型、评估侵袭风险并寻找潜在治疗靶点。
• 耐药或换药指导：对传统治疗（如放射性碘治疗）不敏感或耐药，以及一线靶向治疗失败后，需要寻找新的可用靶向药物的。
• 术后分子残留监测：已完成手术治疗的高危复发风险，希望通过血液检测动态监测分子残留，早于影像学发现复发迹象。
• 遗传风险评估：对于髓样癌或癌家族史，检测RET等基因突变，评估遗传性癌综合征（如MEN2）的风险。
• 筛查与鉴别诊断：在特定，如发现转移灶而原发灶不明时，可通过血液基因突变谱判断是否为来源。

检测流程

检测流程规范便捷，确保结果准确可靠：

1. 临床医嘱与同意：由主管医师根据评估检测，检测医嘱，并与沟通。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管采集受检外周血，并按要求轻柔颠倒混匀，确保样本质量。
3. 样本寄送：采集后的血样在指定温度条件下，使用专用物流箱及时寄送至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、编号、建库、捕获、测序及生物信息分析，进行严格的质量控制。
5. 报告与交付：检测完成后，约7个工作权威、易懂的检测报告，并通过渠道送达主治医师。

预防与监测

癌的长期管理强调规范化的术后随访与分子监测相结合：

• 术后规范化随访：术后应根据复发风险分层，定期进行球蛋白（Tg）、抗Tg抗体、颈部等检查。高危随访频率需更高。
• ctDNA动态监测：对于高危或晚期，可定期（如每3-6个月或根据治疗周期）进行血液ctDNA检测。ctDNA水平的动态变化可以比影像学更早地提示治疗有效、稳定或进展，实现“分子雷达”般的监控。
• 分子残留评估：通过高灵敏度ctDNA检测，评估术后或治疗后是否仍存在传统方法无法检出的微量肿瘤分子踪迹，即MRD。MRD阳性提示复发风险增高，需加强监测或考虑治疗。

将ctDNA监测整体随访体系，有助于实现更个体化、更精准的管理，优化治疗决策时机。

报告解读

本检测报告提供基因变异列表，更致力于为临床提供 actionable 的信息：

• 突变分类与临床意义：报告将检出的基因变异分为/可能性突变、意义未明突变等类别，并详细阐述与癌发生发展、预后及治疗性。
• 靶向用药建议：基于检测到的特定基因变异，报告会列出已获批或处于临床研究阶段的相应靶向药物，并说明适应症与证据等级，为医生用药提供参考。
• 临床试验：对于目前缺乏标准靶向治疗选择的，报告可能提示分子特征是否符合正在招募的特定临床试验的组条件，为提供新的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能为胚系突变（如RET突变），报告会给出进行遗传咨询和家系验证的建议。

最终报告解读需由临床医生结合、类型、既往治疗史和整体身体状况进行综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。