全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）：构建精准产前诊断与遗传咨询的核心技术

肃宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：基于权威指南的精准遗传学检测

为有效降低出生缺陷，提升人口素质，国家卫生健康委员会及国际权威学术组织如美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）、美国妇产科医师学会（ACOG）均强调，对具有高危因素的孕妇进行系统性的产前筛查与诊断至关重要。随着高通量测序技术的成熟，全外显子组测序（WES）已成为临床遗传病诊断的一线工具。在此基础上，我们推出“全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）”，通过家系（先证者及其父母）同步测序与深度生物信息学分析，为临床提供更高精度、更广覆盖的遗传病因学诊断与携带者筛查方案，是优生遗传检测领域的重要突破。

1. 项目介绍：应对出生缺陷挑战的利器

出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，是我国面临的重大公共卫生问题。流行病学数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷病例接近100万例。其中，染色体病如唐氏综合征（发生率约1/600至1/800）和单基因遗传病占据了相当大的比例。值得注意的是，表型健康的育龄人群普遍携带多种隐性遗传病的致病基因变异，平均每人携带2.8-3.5个隐性遗传病致病等位基因。同时，随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇（分娩年龄≥35周岁）比例逐年上升，其胎儿发生染色体非整倍体及新发单基因突变的风险显著增加。在此背景下，本产品旨在通过最前沿的测序技术，在孕前及产前阶段实现对单基因遗传病的高效排查与诊断，为临床决策和家庭生育规划提供坚实的分子遗传学依据。

2. 检测内容详解

本检测采用二代测序技术，对家系成员（通常为先证者及其父母）进行高深度全外显子组测序，核心分析内容如下表所示：

注：本检测对染色体大片段结构变异、动态突变、深度内含子区变异及线粒体基因组变异的检出能力有限，必要时需结合其他技术进行补充检测。

3. 检测技术原理与流程

本检测遵循严格的实验室质量管理体系，从样本到报告历经标准化流程：

• 样本采集与处理：支持多种样本类型，包括外周血、干血片、口腔拭子或已提取的DNA样本。样本经唯一编号标识，确保信息链完整可追溯。
• 文库构建与测序：使用纳昂达创新探针捕获技术，高效富集人类基因组约10G目标区域（涵盖约20,000个基因的外显子及相邻剪接区域）。随后在成熟的二代测序平台上进行高通量测序，确保每个目标区域达到高且均匀的覆盖深度。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、变异 calling 等步骤，生成高质量的变异列表。核心在于家系分析：通过比对先证者与父母的基因型，可精准识别新发突变、复合杂合突变及纯合突变，并有效过滤大量遗传自父母的良性多态，极大缩小致病候选变异范围。
• 临床解读与报告生成：临床遗传专家依据ACMG等国际指南，结合患者表型、家系信息及数据库证据，对筛选出的变异进行致病性分级与临床意义解读，最终形成结构化、易于理解的临床检测报告。整个流程约需8-12个工作日。

4. 适用人群

本检测尤其适用于以下存在遗传病高危因素的个体或家庭：

• 高龄孕妇：分娩时年龄≥35周岁的孕妇，胎儿新发单基因突变风险增高。
• 产前筛查结果异常者：血清学唐氏筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险的孕妇。
• 胎儿超声结构异常者：产前超声检查发现胎儿存在单一或多发结构畸形（如心脏畸形、神经系统异常、骨骼发育异常等），怀疑与遗传综合征相关。
• 有不良孕产史者：曾生育过先天畸形儿、智力障碍患儿或不明原因流产、死胎、死产的夫妇。
• 有遗传病家族史者：夫妇双方或家族成员患有已知或疑似的遗传性疾病。
• 寻求扩展性携带者筛查的育龄夫妇：希望了解自身隐性遗传病致病基因携带情况，以评估生育风险的夫妇（建议双方同时检测）。

5. 最佳检测时机与流程

最佳时机：

• 产前诊断：在孕中期（通常建议孕18周后）获取胎儿样本（羊水、绒毛）后即可进行。对于有明确指征的病例，越早明确诊断，越能为后续的孕期管理及家庭决策留出时间。
• 孕前或孕期携带者筛查：建议在孕前或孕早期（≤16周）进行，以便有充足时间进行风险评估和生育选择。
• 已出生患儿（先证者）的病因诊断：任何年龄均可，诊断明确有助于指导治疗、评估预后及家庭再生育。

标准流程：临床评估与遗传咨询 → 签署知情同意书 → 采集家系成员样本（至少先证者+父母三方） → 样本寄送与实验室检测 → 数据生成与专家解读 → 报告发放 → 后续遗传咨询。报告周期通常为8-12个工作日。

6. 孕期监测与遗传咨询整合

本检测并非孤立项目，而是整合性产前保健与遗传咨询服务的核心环节。

• 检测前咨询：向受检者详细说明检测的目的、意义、局限性、可能结果及费用，确保知情同意。
• 检测后咨询与随访：根据报告结果，提供专业解读与咨询。
  • 阳性结果：明确解释所发现变异的致病性、遗传模式、对胎儿/患者健康的影响、疾病预后及可用的干预/管理措施。协助家庭进行生育决策，并提供心理支持。
  • 阴性结果：解释“阴性”不等于“绝对正常”，说明技术局限性及残留风险。根据临床表型，建议是否需进行其他类型检测（如全基因组测序、染色体微阵列分析等）。
  • 意义未明变异（VUS）：告知其当前证据不足，无法分类，建议结合家系表型并定期随访，随着证据积累可能被重新分类。
• 多学科协作与转介：对于确诊的复杂病例，应启动多学科会诊，转介至相应的儿科、神经科、心血管科等专科进行围产期管理或出生后治疗准备。
• 再生育指导：为有再生育需求的家庭提供明确的再发风险评估，并详细介绍可供选择的干预措施，如产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。

7. 报告解读与临床处理原则

报告将由临床遗传学专家签署，内容清晰，结论明确，并提供具体的处理建议。

• 阳性报告（发现致病/可能致病变异）：
  • 明确列出致病基因及变异位点，并关联相应的疾病名称、遗传模式。
  • 提供详细的临床管理建议，包括对胎儿的进一步评估（如针对性超声）、出生后诊疗路径、家庭成员的携带者检测等。
  • 为再生育提供明确的遗传咨询。
• 阴性报告（未发现明确致病变异）：
  • 说明在当前认知和技术条件下，未发现可解释表型的致病性单基因变异。
  • 强调不能完全排除遗传病的可能性，原因可能包括：致病基因不在检测范围内、变异类型为现有技术无法检出、疾病由多因素导致等。
  • 建议结合临床继续随访，或考虑其他补充检测方案。
• 意义未明变异（VUS）报告：
  • 审慎报告，避免过度解读导致临床误判。
  • 建议进行家系成员验证，观察变异与表型的共分离情况，为变异分类提供更多证据。
  • 告知受检者该结果不作为临床诊断和干预的直接依据，并承诺在获得新证据后提供更新解读。

综上所述，全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一项强大的遗传学诊断工具，它深度融合了先进的测序技术、生物信息学分析与临床遗传学智慧。通过为临床医生和受检家庭提供精准、深入的遗传信息，本检测有力地支持了出生缺陷的源头防控，助力实现健康生育的目标。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。