3种常见遗传病筛查

1. 项目介绍

在沧州市沧县做3种常见遗传病筛查，推荐沧县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，针对高发单系统性筛查是降低出生缺陷的重要措施。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕产妇比例已%。本检测通过一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症(SMA)三种我国最常见的单可覆盖约60%的已知单基因遗传p>

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：采集3ml EDTA血
• 建库：多重PCR扩增目标区域
• 检测：飞行时间质谱(MALDI-TOF)进行SNP分型，毛细管电泳分析SMN1/2拷贝数
• 生信分析：基于GRCh38参考基因组进行变异注释
• 报告：经双人复核后签发临床报告

4. 适用人群

符合以下任一高危因素的孕妇建议检测：

• 预产期年龄≥35岁
• 筛高风险或临界风险
• 胎儿结构异常
• 不良孕产史(反复流产、死胎等)
• 家族li>

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前检查(最佳)
• 孕早期(12周前)
• 孕中期(13-27周)

标准流程：签署采集静脉血→实验室检测→7个工作报告→遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 阳性结果：建议验证检测，产前诊断
• 高风险夫妇：转诊至产前诊断中心
• 再生育指导：提供PGD/PGS等生殖选择方案

7. 报告解读

结果分类处理原则：

• 阳性：，需进一步验证
• 阴性：未检出目标突变，不能变异
• 灰区结果：临床意义未明变异(VUS)，建议家系验证

所有报告均需经临床遗传医师结合表型进行专业解读，检测局限性详见报告附录说明。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。