流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

1. 项目介绍

东光县万核医学基因检测咨询中心提供专业的流产组织染色体异常 （低分辨率检测）检测服务。预约电话：400-178-9498

出生缺陷是影响我国人口素质的重大公共卫生问题。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷病例接近100万例。其中，染色体异常是导致自然流产、胎儿结构异常及智力障碍等出生缺陷的主要原因之一。例如，最常见的常染色体非整倍体异常——唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了胚胎染色体异常的风险。对于经历自然流产或异常妊娠终止的家庭而言，明确流产组织的遗传学病因，是厘清病因、评估再发风险、并进行科学生育指导的关键第一步。

“流产组织染色体异常（低分辨率检测）”正是针对这一临床需求而设计的优生遗传检测项目。本项目采用高通量二代测序技术，对流产或引产组织样本进行低分辨率全基因组拷贝数变异分析，旨在系统性地筛查导致妊娠失败的染色体层面遗传学因素，为临床医生和患者提供明确的遗传学诊断依据，从而打破“不明原因反复流产”的困境，指导后续的生育计划。

2. 检测内容详解

本检测专注于染色体水平的基因组不平衡变异，其检测范围与性能如下表所示：

重要说明：本检测为“低分辨率”检测，主要针对上述范围内的染色体不平衡异常。它不能检测染色体平衡易位、倒位、单亲二倍体、点突变及小于检测分辨率下限的微小拷贝数变异。对于检测结果阴性但临床高度怀疑遗传病因者，可考虑后续进行更高分辨率的检测或全外显子组测序。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量二代测序技术，结合生物信息学分析，实现对基因组拷贝数变化的精准定量。具体流程如下：

• 样本采集与处理：采集流产或引产绒毛/胎儿组织，同时采集母亲外周血作为对照。组织样本需经专业处理，分离获取胎儿来源的DNA，以最大程度避免母源污染对检测结果的干扰。
• DNA提取与文库构建：从处理后的组织样本和母亲外周血样本中分别提取基因组DNA。将DNA片段化，连接特异性接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 高通量测序：将构建好的文库在二代测序平台上进行大规模并行测序，产生海量的短序列读长。
• 生物信息学分析：将测序得到的序列与人类参考基因组进行比对和定位。通过计算样本基因组特定区间内的序列覆盖深度，并与正常对照数据库进行统计学比较，从而判断该区间是否存在拷贝数增加（重复）或减少（缺失）。通过与母亲外周血样本的对比，可有效区分胎儿自身变异与来自母亲的遗传多态。
• 数据分析与报告生成：生物信息学分析结果由专业分析师和临床遗传医师进行综合解读，筛选出与疾病相关的致病性或可能致病性拷贝数变异，并生成详细易懂的临床检测报告。

4. 适用人群

本检测适用于经历以下情况，希望明确妊娠失败遗传学原因的夫妇：

• 高龄孕妇：分娩时年龄达到或超过35周岁的孕妇，其胚胎染色体异常风险显著增加。
• 血清学筛查异常：孕中期唐氏综合征筛查结果提示高风险或临界风险。
• 产前超声异常：孕期超声检查发现胎儿结构畸形、生长受限、NT增厚等软指标异常。
• 不良孕产史：有一次或多次自然流产、胚胎停育、死胎或死产史，尤其是孕早期流产。
• 家族遗传病史：夫妇一方或家族成员患有已知的染色体疾病或遗传综合征，或曾生育过染色体异常患儿。

5. 最佳时机与流程

• 采样时机：在发生自然流产或进行医学性引产后，应尽快联系医疗机构安排样本采集。新鲜的流产组织样本（绒毛或胎儿组织）可获得更高的检测成功率。
• 采样方法：由妇产科医生在无菌条件下，尽可能从流产组织中分离出胎儿或绒毛组织，置于专用的无菌保存管中。同时，抽取母亲2-3mL外周血于EDTA抗凝管中。样本需按要求保存并及时送检。
• 检测流程：样本接收 → DNA提取与质控 → 文库构建与测序 → 生物信息分析 → 临床解读与报告审核。
• 报告周期：自实验室收到合格样本之日起，约需7个工作日出具检测报告。若样本存在严重降解或母源污染，可能需要重新采样或延长检测时间。

6. 孕期监测与遗传咨询

获取流产组织染色体检测报告后，专业的遗传咨询至关重要。本项目的临床服务包含以下环节：

• 报告解读与遗传咨询：临床遗传医师或遗传咨询师将向夫妇双方详细解读报告结果，解释异常的临床意义、发生原因（新发或遗传自父母）以及对未来再生育的影响。
• 父母验证与再发风险评估：若流产组织检出明确致病性拷贝数变异或非整倍体，通常建议为父母双方进行染色体核型分析，以鉴别该变异是新发突变还是源自父母一方的平衡携带状态。这对于评估下一次妊娠的再发风险有决定性意义。
• 再生育指导：根据最终的遗传学诊断，为夫妇提供个性化的再生育方案建议。例如：
  • 若为偶发性非整倍体，再发风险低，可尝试自然妊娠，但需加强孕早期监测。
  • 若发现父母一方为染色体平衡易位携带者，则再发风险较高，建议考虑通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕。
  • 若检出与特定遗传综合征相关的微缺失/微重复，需对父母进行验证，并评估家族内其他成员的风险。
• 随访与转介：对于需要进一步诊断或涉及复杂遗传模式的病例，应转介至更专业的临床遗传学中心或产前诊断中心。同时，为患者提供心理支持资源，帮助其度过心理创伤期。

7. 报告解读

检测报告将清晰呈现检测结果，主要分为以下三类：

• 阳性结果：报告明确提示检出一种或多种致病性或可能致病性的染色体拷贝数变异或非整倍体。这为本次妊娠失败提供了直接的遗传学解释。后续必须进行专业的遗传咨询，以制定后续行动计划。
• 阴性结果：报告未发现检测范围内有临床意义的染色体异常。这提示本次流产可能与非染色体因素有关，如免疫、内分泌、解剖结构或环境因素等。但并不能完全排除遗传因素，例如可能存在本技术无法检测的平衡性结构重排或单基因疾病。临床医生需结合患者其他情况综合判断，并建议进行相关检查。
• 意义不明确变异（灰区）：报告可能检出临床意义未明的拷贝数变异。这类变异在人群中的致病性证据不足，其与流产的关联性不确定。处理此类结果需格外谨慎，通常建议对父母样本进行验证，以判断其来源（遗传或新发），并查阅最新数据库和文献。遗传咨询师会详细解释其不确定性，并讨论可能的随访方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。