SMA基因检测

在遗传咨询门诊中，一位准妈妈拿着她的孕检报告，眼神中带着一丝忧虑。作为医生，我向她解释道：“我们常规的产前筛查主要关注染色体异常，比如唐氏综合征。但您知道吗？除了染色体问题，单基因遗传病也是导致出生缺陷的重要原因。有些疾病，像脊髓性肌萎缩症（SMA），在常规产检中很难被发现，但一旦发生，对孩子和家庭的影响是巨大的。因此，对于有特定风险因素的夫妇，我们建议在孕前或孕期进行针对性的单基因病携带者筛查，例如SMA基因检测，这是现代预防医学和精准产前诊断的重要一环。”

1. 项目介绍与出生缺陷流行病学背景

青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

出生缺陷是影响我国人口素质的重大公共卫生问题。流行病学数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿数目接近100万例。其中，遗传因素在出生缺陷的成因中占据主导地位。广为人知的唐氏综合征，在活产儿中的发生率约为1/600至1/800，且随着孕妇年龄增长风险显著升高。然而，更多单基因遗传病的威胁容易被忽视。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种常染色体隐性遗传病，在人群中的携带频率高达1/40至1/50，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一。此外，随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇（年龄≥35岁）的比例持续上升，这不仅增加了染色体异常的风险，也使得累积的基因突变风险有所提高。因此，在常规产前筛查基础上，对高发的单基因遗传病进行针对性的携带者筛查与产前诊断，是实现优生优育、有效预防严重出生缺陷的关键防线。

2. 检测内容详解

本产品为针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的专项基因检测。SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）的纯合缺失或复合杂合突变所导致。本检测的核心目的是准确评估受检者SMN1基因第7号外显子的拷贝数，同时分析SMN2基因的拷贝数，后者对疾病的严重程度有修饰作用。

说明：本检测对于SMN1基因第7号外显子纯合缺失的检出率极高，可明确诊断约95%的SMA患者。对于罕见非缺失型突变（如点突变），本方法可能无法检出，需结合测序等其他技术。检测结果为携带者（仅1个SMN1拷贝）时，提示其配偶需进行同类检测，以评估子代患病风险。

3. 检测技术原理与流程

本检测采用国际公认的PCR结合毛细管电泳技术，该方法是目前检测SMN1/2基因拷贝数变异的金标准，具有高精度、高特异性和高稳定性的特点。

• 样本采集与运输：使用专用采血管采集受检者外周静脉血，常温运输至实验室。
• DNA提取：从血液样本中提取高质量基因组DNA。
• PCR扩增：设计特异性引物，对包含SMN1和SMN2基因第7号外显子的关键区域进行多重荧光PCR扩增。
• 毛细管电泳：将扩增产物在毛细管电泳仪上进行分离，通过分析荧光峰的面积和高度，精确计算SMN1与SMN2基因的拷贝数比值，从而确定各自的拷贝数。
• 生物信息分析与报告生成：由专业分析软件和遗传分析师对电泳数据进行分析判读，结合质控标准，最终生成规范的检测报告。

4. 适用人群

建议以下人群在孕前或孕期（尤其是早孕期）主动咨询并进行SMA基因携带者筛查：

• 所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇：作为扩展性携带者筛查的重要组成部分。
• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35岁）：因其生殖细胞突变累积风险相对增高。
• 产前筛查（如唐氏筛查）提示异常，需进行侵入性产前诊断的孕妇：可同时进行SMA等常见单基因病检测。
• 孕期超声检查发现胎儿生长异常、运动减少等可疑SMA指征者。
• 有不良孕产史夫妇：如曾生育过不明原因智力障碍、运动发育落后或夭折的孩子。
• 有遗传病家族史，特别是疑似或确诊SMA家族史的夫妇。

5. 最佳检测时机与流程

最佳时机：理想情况下，筛查应在孕前进行，为夫妇提供充分的遗传咨询和生育选择时间。若孕前未完成，则建议在孕早期（≤13周）尽快完成，以便为后续可能的产前诊断留出时间窗口。

标准流程：

• 遗传咨询门诊就诊，医生评估指征并开具检测申请。
• 采集外周静脉血，无需空腹。
• 样本送达实验室后，常规报告周期为4个工作日。
• 领取报告后，务必返回遗传咨询门诊，由专业医生进行报告解读与生育风险评估。

6. 孕期监测与遗传咨询

遗传咨询是检测过程中不可或缺的核心环节。

• 筛查结果随访：若夫妇一方筛查为SMA携带者，应立即建议其配偶进行检测。若双方均为携带者，则每次妊娠胎儿有25%概率患病，需进行产前诊断。
• 产前诊断转介：对高风险夫妇，在孕11-14周（绒毛取样）或18-24周（羊膜腔穿刺）进行侵入性产前诊断，获取胎儿样本进行SMA基因确诊检测。
• 再生育指导：为高风险家庭提供全面的选择，包括产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）等，并给予心理支持。
• 新生儿与家庭随访：对于已生育SMA患儿的家庭，提供疾病管理信息、康复指导及亲属的携带者筛查建议。

7. 报告解读与管理

检测报告需由临床遗传学专家或经过培训的产科医生结合临床信息进行解读：

• 阴性结果（正常）：报告显示SMN1基因拷贝数为2或以上（通常为2），且未发现致病性缺失。这提示受检者是SMA携带者的概率极低，其子代患病风险与普通人群相近。但需注意，不能完全排除极罕见的非缺失型突变可能性。
• 阳性结果（携带者）：报告显示SMN1基因拷贝数为1。这明确诊断受检者为SMA致病基因携带者。必须对其配偶进行检测，以评估子代风险。若配偶检测结果为阴性，则子代为携带者的风险为50%，患病风险极低；若配偶同为携带者，则子代患病风险为25%。
• 检测灰区或不确定结果：极少数情况下，可能因技术局限或存在罕见基因型（如2+0型携带者）导致结果不确定。此时需结合家系分析或采用其他技术平台进行验证，并由遗传咨询医生详细解释其临床意义和后续步骤。

重要提示：本检测为专业医学检测，其结果解读必须结合完整的临床信息。所有检测者，无论结果如何，都应在检测前后接受专业的遗传咨询，以确保充分理解检测的局限性和结果的意义，做出知情的医疗决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。